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Identifican una variante genética que agrava la progresión de la esclerosis múltiple

Investigadores de un consorcio internacional han descubierto que esta variante, ubicada entre dos genes sin conexión con la enfermedad, es la responsable de que avance más rápido

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Identifican una variante genética que agrava la progresión de la esclerosis múltiple
Unsplash

Por Andrea Rivero

29 de junio de 2023

¿Por qué la esclerosis múltiple progresa más rápido en unas personas que en otras? ¿Qué hace que esta enfermedad empeore mucho en algunos pacientes, pero no tanto en otros? Investigadores del Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple y el Consorcio de EM Múltiple, en el que colaboran 70 instituciones de todo el mundo, han hallado la respuesta a estas preguntas. Un estudio, publicado en la revista científica Nature, revela que la progresión de la esclerosis múltiple está ligada a una variante genética que se encuentra entre dos genes que generalmente están activos en el cerebro y la médula espinal, uno involucrado en la reparación de células dañadas y otro en controlar las infecciones virales. De acuerdo con los investigadores, se trata del primer progreso real en la comprensión y en la lucha contra esta enfermedad sin cura. 

La esclerosis múltiple se desarrolla cuando el sistema inmune ataca por error al cerebro y la médula espinal, provocando brotes de síntomas conocidos como recaídas y una degeneración a largo plazo conocida como progresión. Los síntomas más habituales son la fatiga, los temblores, los espasmos involuntarios de los músculos de un lado de la cara, y de otras partes del cuerpo, y el deterioro intelectual. "Heredar esta variante genética de ambos padres acelera en casi cuatro años el tiempo en el que se necesitará ayuda para caminar”, explica Sergio Baranzini, profesor de neurología y coautor principal del estudio. A pesar de que existen tratamientos para las recaídas de la enfermedad, hasta ahora ninguno ha sido efectivo para frenar la progresión.

Un nuevo enfoque 

Diversos estudios han demostrado que el riesgo de esclerosis múltiple se debe, en gran parte, a la disfunción del sistema inmunitario. Parte de esta disfunción se puede tratar, lo que ralentiza la enfermedad. Sin embargo, “estos factores de riesgo no explican por qué, 10 años después del diagnóstico, algunos pacientes con la enfermedad están en sillas de ruedas, mientras que otros continúan corriendo maratones”, subrayó Baranzini. 

El equipo combinó datos de más de 12.000 personas con esclerosis múltiple para completar un estudio de asociación del genoma completo, que utiliza estadísticas para vincular las variantes genéticas con rasgos particulares. Tras analizar más de siete millones de variantes, encontraron una que estaba asociada a una progresión más rápida de la enfermedad, ubicada entre dos genes sin conexión previa con la esclerosis múltiple, llamados DYSF y ZNF638. 

De acuerdo con Adil Harroud, autor principal del estudio, “estos genes normalmente están activos en el cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunitario. Nuestros hallazgos sugieren que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la enfermedad y que debemos centrarnos en estas partes de la biología humana para obtener mejores terapias".



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