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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Más de tres millones de personas sufren enfermedades raras en España

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, en nuestro país un paciente espera de media cuatro años hasta obtener un diagnóstico

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Más de tres millones de personas sufren enfermedades raras en España
@freepik

Por Aurora Molina

29 de febrero de 2024

En Europa 30 millones de personas sufren más de 6.000 enfermedades raras, según la Comisión Europea, de las cuales, tres millones viven en España. Las enfermedades raras, atendiendo al criterio de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea, son aquellas que están presentes en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Algunos ejemplos son el síndrome de Moebius, la trisomía o la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y, aunque son patologías que afectan a menos personas, el 95% de estas enfermedades todavía carece de una terapia efectiva para los pacientes. 

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), alguien que tiene este tipo de enfermedades puede esperar una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico. En todo ese tiempo de espera, más del 30% de los pacientes ha observado cómo su enfermedad ha ido empeorando con el paso del tiempo. En este sentido, desde la compañía farmacéutica AOP Health aseguran que los medicamentos huérfanos, aquellos que están destinados a diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad rara, siguen siendo todo un reto para España;  existen 147 medicamentos de este tipo con autorización para su comercialización en Europa, pero el 16% de ellos aún no ha llegado a nuestro país. “Para asegurar la protección de los pacientes con enfermedades raras y el acceso equitativo a un diagnóstico y tratamiento es importante trabajar de la mano de todos los agentes involucrados en el desarrollo de los medicamentos huérfanos”, explica Marco Messina, director general de España y Portugal de AOP Health. “Es necesario escuchar a todos los colectivos, tener en cuenta sus peticiones y trabajar para cubrir sus necesidades”. De esta manera, “si queremos garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos en Europa, necesitamos contar con una industria farmacéutica consolidada, programas de investigación regionales y regulaciones claras para hacer que la investigación resulte más atractiva”, añade. 

Terapia individualizada 

Una de las grandes apuestas de las compañías farmacéuticas que trabajan en el ámbito de las enfermedades raras es la tendencia hacia terapias individualizadas. La medicina personalizada ofrece una mayor garantía al paciente y un mejor seguimiento de los síntomas, por lo que, gracias a la mejora de los métodos de diagnóstico, “los expertos han podido acceder a una visión más definida de los cuadros clínicos”, explican desde AOP Health. 

“Con el objetivo de encontrar soluciones a necesidades no cubiertas, nuestra investigación se centra en entender los mecanismos de las patologías a nivel genético molecular. Así, nuestra intención última es lograr la modificación de la enfermedad. Además, estamos examinando si los pacientes podrían llegar a beneficiarse de las sinergias inducidas por las terapias de combinación”, señala Messina.

Priorizar al paciente 

Integrar al paciente y contar con él es importante a la hora de ofrecer un servicio de calidad para que se sientan escuchados y entendidos. Esta es otra de las tendencias que, según recoge AOP Health, se está haciendo más visible en la medicina actual. “En el ámbito de las enfermedades raras resulta fundamental, ya que hay tratamientos que son muy demandantes en términos de complejidad. Por ello, los pacientes tienen que saber exactamente a qué se enfrentan para decidir si quieren seguir adelante con el tratamiento indicado o no”, explica la doctora Pilar Escribano, perteneciente al servicio de Cardiología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. “El paciente necesita saber cómo va a influir en su calidad de vida, si va a poder volver al trabajo o si su autonomía se va a ver afectada, entre otras cuestiones”. Por ello, contar con la visión del paciente “es imprescindible”. 



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