Una terapia génica revierte la grave enfermedad rara de una niña tratada en el Hospital Niño Jesús

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica con el que han conseguido curar a una menor turca que padecía deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara. Este logro se enmarca en un ensayo clínico internacional en el que participa el hospital madrileño junto otros dos hospitales, el Mattel de la Universidad de California (EE.UU.) y el Great Ormond Street Hospital de Londres, con que han revertido la enfermedad de nueve niños.

El tratamiento ha sido desarrollado por profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, junto con otros del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).

La LAD-1 se genera cuando el organismo no produce una proteína (denominada CD18), cuya carencia impide que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo para combatir infecciones. Esta patología deja a los pacientes sin un sistema inmunológico funcional, lo que se traduce en una drástica reducción de su esperanza de vida, que no va más allá de los dos años de vida. 

Para desarrollar la terapia, los investigadores identificaron un gen defectuoso que impide al organismo la producción de esa proteína. El procedimiento para revertirla se basa en la toma de células madre del paciente para introducir una copia funcional de ese gen de forma que recupere se permita a su organismo recuperar la función inmunitaria. Con este tratamiento lograron revertir las lesiones cutáneas y encías gravemente inflamadas, características de la LAD-I, de los pacientes.

Los resultados obtenidos en este estudio, que recoge la revista The New England Journal of Medicine, muestran que los pacientes quedaron libres de episodios recurrentes de infección tras un periodo de 18 a 45 meses de administración del tratamiento.

El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital público Niño Jesús e investigador de la Unidad de Terapias Avanzadas, ha señalado que “este ensayo demuestra una vez más como este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles”.

"Estos niños ya no se definen por su diagnóstico", apostilla Kohn, distinguido profesor de microbiología, inmunología y genética molecular, y miembro del Centro Eli y Edythe Broad de Medicina Regenerativa e Investigación de Células Madre de la UCLA. "Verlos sanos y progresando sin infecciones graves ni frecuentes visitas al hospital demuestra la consistencia de los beneficios de esta terapia".

Kohn y sus colegas informan que todos los pacientes presentaron niveles adecuados de la proteína CD18, recuentos leucocitarios normalizados y una reducción significativa de las infecciones graves que requirieron hospitalización. Además, no se reportaron eventos adversos graves relacionados con la terapia génica, y todos los pacientes se mantuvieron libres de fallos del injerto o reacciones inmunitarias adversas.

El único tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante compatible de células madre. Para quienes tienen la suerte de encontrar un donante compatible, los trasplantes de médula ósea aún conllevan el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, como la enfermedad de injerto contra huésped, una afección en la que las células donadas atacan el cuerpo del receptor.

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