Tres hospitales españoles ensayan una terapia génica para sordera hereditaria con resultados “satisfactorios”

La sordera se puede manifestar por diversas causas y en distintos niveles. Para cuando el origen de esta afección tiene componentes genéticos, la terapia génica es una prometedora vía terapéutica para corregir el problema de raíz. Con esta esperanza, los hospitales Ramón y Cajal de Madrid, Clínica Universidad de Navarra (Pamplona) y el Materno Infantil de Las Palmas, están participando en un ensayo con una innovadora terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con un tipo específico de sordera hereditaria, la hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF).

Esta patología se caracteriza por una pérdida de audición de más de 90dB, lo cual se traduce en que únicamente se pueden llegar a oír ruidos ambientales muy fuertes y en ningún caso el habla.

Los primeros resultados del ensayo han sido presentados en el marco del 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), celebrado en Málaga. Las primeras conclusiones son satisfactorias, aunque los investigadores reconocen la limitación de la muestra por el momento, con cuatro pacientes ya tratados en España de los 10 reclutados; y una veintena en el primer ensayo realizado en China. 

"Estamos viendo respuestas auditivas al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces. Pero no obstante tenemos que esperar un tiempo prudencial que está entre tres y seis meses antes de evaluar en qué grado funciona esta terapia génica", ha señalado el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.

La intervención necesaria para recibir el tratamiento es “muy similar” a la de implante coclear. “Introducimos este virus modificado genéticamente que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y en principio restableciendo la funcionalidad de este gen de la otoferlina", ha explicado el doctor Rubén Polo, investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.

"Esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina y está formada fundamentalmente por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina", ha añadido Polo.

Pese a que por el momento esta terapia solo está siendo desarrollada para esta hipoacusia concreta, el presidente de la SEORL-CCC, Manuel Bernal, ha señalado que es "muy posible" que, una vez se tengan los resultados de este estudio, pueda extrapolarse a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes.

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