Por Medicina Responsable
17 de julio de 2026El Observatorio SEDISA de la Gestión Basada en Valor ha publicado el documento de posicionamiento “Reorganización de recursos para mejorar la atención sanitaria en enfermedades raras”, un análisis que identifica los principales retos del Sistema Nacional de Salud en la atención a más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades raras en España y propone un conjunto de medidas concretas orientadas a mejorar el diagnóstico, la coordinación asistencial, la sostenibilidad y el liderazgo directivo en este ámbito.
El documento, elaborado con la colaboración de Ascendis Pharma, Kyowa Kirin y SOBI, y con el soporte metodológico de Keylates Health Solutions, parte de una premisa central: la solución no pasa por crear nuevos recursos, sino por optimizar y coordinar los existentes mediante liderazgo transformador, redes asistenciales, digitalización y un modelo de gestión basado en valor.
El posicionamiento estructura sus propuestas en torno a cuatro ejes. El primero, diagnóstico precoz y acceso equitativo, apuesta por reforzar los CSUR y las Redes Europeas de Referencia, implantar el cribado neonatal unificado en todas las comunidades autónomas e incorporar la codificación ORPHA y la inteligencia artificial a la historia clínica para acortar los tiempos hasta el diagnóstico.
El segundo eje, el modelo asistencial, propone las Unidades Funcionales Multidisciplinares como instrumento vertebrador, junto con la figura del coordinador de EERR o gestor de casos (ausente hoy en la mayoría de las comunidades autónomas) y una mayor integración con la atención primaria, el domicilio y los servicios sociales.
El tercer eje, sostenibilidad y gestión eficiente, propone aplicar el análisis de decisión multicriterio (MCDA) para la evaluación de medicamentos huérfanos, establecer registros de resultados en salud interoperables y crear una bolsa nacional económica de compensación para pacientes de muy alto coste. El cuarto eje define un perfil de liderazgo directivo para la transformación, y propone la creación de un Comité Nacional de EERR Ejecutivo con representación de todas las comunidades autónomas.
Organizar el hospital por procesos, no por servicios
Para José Luis Poveda Andrés, Director Gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, el cambio más urgente es “dejar de organizarnos únicamente por servicios y empezar a hacerlo por procesos, por itinerarios de paciente”. El directivo defiende que son necesarias unidades funcionales multidisciplinares con liderazgo definido y capacidad de decisión conjunta, y que el segundo cambio imprescindible es medir mejor: “necesitamos incorporar la codificación ORPHA en la historia clínica y disponer de indicadores que midan resultados en salud, calidad de vida, tiempos diagnósticos, continuidad asistencial, acceso a tratamientos y experiencia del paciente”.
Sobre el modelo de financiación de los CSUR, Poveda es directo: “la financiación de la alta especialización no puede depender solo de la capacidad de absorción de cada hospital o de cada comunidad autónoma”, y reclama un fondo nacional que compense financieramente la atención de pacientes de alta complejidad y una revisión del modelo SIFCO.
El papel del farmacéutico hospitalario
Reyes Abad Sazatornil, Jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y Coordinadora de OrpharSEFH, describe la presión que viven los servicios de farmacia en el acceso a medicamentos huérfanos antes de su financiación formal (en Aragón, el 35% de las solicitudes de acceso en situaciones especiales en 2025 correspondían a enfermedades raras) y señala cinco mecanismos imprescindibles para garantizar el acceso temprano equitativo: armonización de criterios nacionales, financiación puente estatal, registros comunes de resultados, minimización del tiempo entre evaluación clínica y económica y mayor coordinación entre todos los agentes implicados.
Sobre el papel del farmacéutico en las UFM, Abad es contundente: “el farmacéutico hospitalario debe formar parte de las Unidades Funcionales Multidisciplinares de enfermedades raras, no como un perfil exclusivamente gestor del medicamento, sino como un profesional clínico, corresponsable de la estrategia terapéutica”. Respecto al MCDA, subraya que los farmacéuticos que trabajan en EERR conocen bien esta metodología y pueden contribuir a que las decisiones sean reproducibles, documentadas y auditables.
La codificación ORPHA y la inteligencia artificial
Juan José Díez Gómez, Jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, describe las barreras que dificultan la coordinación multidisciplinar en enfermedades raras endocrinas (baja prevalencia, curso clínico impredecible, fragmentación asistencial y dificultad para medir resultados de calidad de vida) y defiende el potencial de la inteligencia artificial como apoyo a la decisión clínica: “A través de algoritmos de aprendizaje automático aplicados a grandes volúmenes de datos clínicos, la IA puede identificar patrones clínicos, bioquímicos o evolutivos que no son fácilmente detectables por el clínico en la práctica habitual”. Sobre las UFM, valora su implantación como “una palanca clave para reorganizar la atención desde un enfoque de medicina basada en valor” y señala que su impacto debe demostrarse con indicadores objetivos: resultados clínicos, calidad de vida reportada por el paciente, retraso diagnóstico, coordinación asistencial y eficiencia en el uso de recursos.
El trabajo en red europeo, ejemplo a seguir
Gema Ariceta, nefróloga pediátrica del Hospital Universitari Vall d'Hebron y coordinadora de varios CSUR y redes europeas de referencia, ilustra la magnitud del reto: con más de 42.000 pacientes con enfermedades raras codificables en 2023, Vall d'Hebron ha construido un modelo de atención transversal basado en comités multidisciplinares específicos, comunicación fluida entre niveles asistenciales y un programa estructurado de transición pediátrico-adulto que se inicia a los 12 años.
Sobre los obstáculos que impiden que los CSUR trabajen de forma verdaderamente coordinada, es directa: “Existe una sobrecarga creciente en los hospitales de referencia, una falta de integración de este trabajo en la actividad diaria y una dotación insuficiente de recursos y financiación, lo que incide directamente en la atención de los pacientes y sus familias”.
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