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Una prueba genética predice el cáncer de vejiga hasta 12 años antes del diagnóstico

El equipo de investigadores identificó mutaciones en 10 genes a través de muestras de orina

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Una prueba genética predice el cáncer de vejiga hasta 12 años antes del diagnóstico
Freepik

Por Andrea Rivero

14 de marzo de 2023

El cáncer de vejiga es uno de los cinco cánceres más comunes en la Unión Europea, con más de 200.000 casos al año. Este tumor tiene un pronóstico positivo si se detecta en una fase temprana; más del 80% de los pacientes sobreviven cinco años o más. Sin embargo, el problema reside en que suele tener un diagnóstico tardío y en la recurrencia de la enfermedad. Ahora, un equipo de investigadores de Francia, Irán y Estados Unidos, han identificado, en muestras de orina, mutaciones en 10 genes que podrían predecir el tipo más común de cáncer de vejiga hasta 12 años antes del diagnóstico.  

“El diagnóstico del cáncer de vejiga se basa en procedimientos costosos e invasivos como la cistoscopia, que consiste en insertar una cámara en la vejiga. Contar con una prueba de orina más simple que pudiera diagnosticar con precisión e incluso predecir la probabilidad de cáncer con años de anticipación ayudaría a detectar más cánceres en una etapa temprana y evitar cistoscopias innecesarias en pacientes sanos”, indica la doctora Florence Le Calvez-Kelm, de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC). 

El estudio utilizó la prueba UroAmp como base, una prueba general de orina que identifica mutaciones en 60 genes, y teniendo presente investigaciones anteriores para identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de vejiga, redujeron la nueva prueba para centrarse en mutaciones dentro de solo 10 genes.

Miles de muestras analizadas

Para probar este análisis, los investigadores examinaron datos de diversos estudios de cohorte. Primero se centraron en el Estudio de Cohorte Golestan, llevado a cabo en la Universidad de Ciencias Médicas de Teherán en Irán, que ha rastreado la salud de más de 50.000 participantes durante diez años, los cuales habían proporcionado muestras de orina en el momento del reclutamiento. Dentro de este grupo, 40 personas habían desarrollado cáncer de vejiga y el equipo pudo analizar muestras de orina de 29 de ellas. Los resultados mostraron que la prueba genética pudo predecir con precisión que 19 de ellos iban a desarrollar este cáncer, el 66%, a pesar de haber pasado 12 años desde que se recolectó la orina. Por otro lado, también analizaron datos de 70 pacientes del Hospital General de Massachusetts con cáncer de vejiga y observaron mutaciones en muestras de orina de 50 pacientes, el 71%

La doctora Le Calvez-Kelm explica que han identificado claramente cuáles son las mutaciones genéticas adquiridas más importantes que pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar este cáncer dentro de diez años. “Si los resultados se replicaran en cohortes más grandes, las pruebas de orina para estas mutaciones podrían permitir la detección de rutina para grupos de alto riesgo, como fumadores o aquellos expuestos a carcinógenos de vejiga conocidos a través de su trabajo”. Además, la investigadora también expone que este tipo de pruebas podría utilizarse cuando los pacientes acuden al médico con sangre en la orina para ayudar a reducir las cistoscopias. “Si podemos identificar el cáncer de vejiga en una etapa temprana, antes de que la enfermedad avance, podremos salvar más vidas”. 



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