Revelan los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de Alzheimer

El equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha caracterizado la predisposición genética al Alzheimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad, es decir, cuando todavía no hay síntomas evidentes. 

Aunque la genética sólo es causa directa del Alzheimer en el 1% de los casos, caracterizar la predisposición genética abre las puertas a una atención médica y prevención más personalizada. Además, permitirá una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético.  

La investigación, publicada en la revista científica Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, se basa en los datos del estudio Alfa, impulsado por la Fundación la Caixa y formado por más de 2.500 participantes sin alteraciones cognitivas. En concreto, se ha caracterizado la predisposición genética al Alzheimer entre estos participantes del BBRC y los de los grupos clínicos de ADNI, un consorcio internacional que incluye a personas sanas con declive cognitivo leve o con demencia por Alzheimer. 

Medidas de predisposición genética más allá del gen APOE 

El gen APOE supone el principal factor de riesgo genético de Alzheimer, pero existen otras variables. “Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética a la enfermedad, nos permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo, y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables”, destaca Natalia Vilor-Tejedor, investigadora del estudio y líder del equipo. 

En este sentido, el equipo de investigadores ha calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), la forma en que las personas pueden conocer su riesgo de desarrollar una enfermedad, para el Alzheimer y otros trastornos neurológicos.  

Los resultados mostraron que los participantes del BBRC, especialmente aquellos con alteraciones de la proteína amiloide, presentan una distribución en la predisposición genética de Alzheimer similar a la de los grupos clínicos, lo que caracteriza aún más los cambios patológicos tempranos del Alzheimer. “Los resultados nos permiten descifrar cómo la predisposición genética al Alzheimer interacciona con otros factores de riesgo para influir en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de la sintomatología”, concluye la investigadora. 

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