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La Paz proporciona una terapia avanzada al primer bebé con atrofia muscular espinal de Madrid

Esta patología es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos

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La Paz proporciona una terapia avanzada al primer bebé con atrofia muscular espinal de Madrid
@freepik

Por Medicina Responsable

19 de febrero de 2024

El Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública, ubicado en las instalaciones del Hospital Gregorio Marañón, ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido de la Comunidad de Madrid. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada el Hospital de La Paz por el coste de un millón de euros.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, causada por una falta de proteína debido a genes defectuosos. En este caso ha sido posible su detección temprana en fase asintomática mediante la “prueba del talón” que se realiza a los bebés.

La Unidad de Terapias Avanzadas de La Paz ha administrado al bebé el medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática.

El tratamiento

Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, el cual es necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.

La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas (junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. Los niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado.

El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.

La AME es la primera enfermedad adscrita al citado programa de cribado que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada. Desde el pasado mes de septiembre se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección.

Todo ello en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja.

Detección 

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse a contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente dentro de los primeros 15 días de vida, para evitar que aparezcan síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidad.

La prueba se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida. Estas se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.

Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.



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