Investigadores españoles identifican una nueva enfermedad rara en niños

Investigadores del laboratorio de enfermedades neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, (IDIBELL), en Hospitalet de Llobregat, y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han identificado una nueva enfermedad rara, que se manifiesta en la infancia, causada por defectos en la proteína RINT1, que desempeña un papel importante en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular en la producción de energía. “Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”, afirma Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL y jefa de grupo del CIBERER.

Este nuevo trastorno genético se ha podido identificar utilizando tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Se trata de una enfermedad minoritaria que se manifiesta en la infancia y que provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha, rigidez en las extremidades inferiores, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes también pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar los síntomas neurológicos.

Según explica la investigadora Pujol, “las familias de genes que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en el cerebro y el hígado”.

El estudio, publicado en la revista científica Journal of Clinical Investigation, ha sido financiado gracias al apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya, la Fundación Hesperia y el Ministerio de Sanidad; y se ha llevado a cabo gracias a la colaboración de reconocidos expertos como Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), María Vázquez Cancela (Hospital pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y Agustí Rodríguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona).

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