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Descubren una mutación genética que predispone a sufrir obesidad infantil

Investigadores alemanes han estudiado la obesidad monogénica, aquella producida por un gen disfuncional, y han hallado una mutación en el gen de la proteína de señalización agutí, asociada con la sensación de saciedad

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Descubren una mutación genética que predispone a sufrir obesidad infantil

Por Andrea Rivero

20 de diciembre de 2022

Cerca de 340 millones de niños en el mundo sufren de sobrepeso u obesidad, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Cifras alarmantes que no solo tienen que ver con malos hábitos alimenticios y una baja actividad física, también existen factores genéticos que inducen a sufrir este problema. Ahora, investigadores del Hospital Universitario de Leipzig en Alemania han analizado la obesidad monogénica, aquella que tiene su origen en un único gen disfuncional, y han identificado una mutación en un gen asociado con el control del hambre. 

Los investigadores analizaron muestras de tejido de una niña con sobrepeso severo y observaron la producción de un gen específico en células en las que normalmente no se encuentra, por ejemplo, en células grasas, neuronales y en glóbulos blancos. Se trata del gen de la proteína de señalización agutí (ASIP).

“Este descubrimiento es una especie de pieza faltante del rompecabezas en la investigación sobre la obesidad humana monogénica. También es la evidencia de la importancia de los mecanismos reguladores moleculares centrales del equilibrio energético y el peso corporal y nos ofrece la oportunidad única de estudiar estos mecanismos", explica la investigadora principal del proyecto, Antje Körner. 

Actualmente esta nueva mutación escapa a las técnicas de detección genética habituales y los investigadores han tenido que utilizar la detección dirigida para lograr identificarla. “Con este descubrimiento necesitamos repensar nuestras estrategias para identificar pacientes con obesidad monogénica. El objetivo final de nuestra investigación es transferir los hallazgos de los estudios genéticos a futuras opciones de tratamiento personalizado para la obesidad", concluyen los autores del estudio. 



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