Martín, el pequeño de 18 meses tratado de fibrosis quística en el útero de su madre

El pequeño Martín ha puesto nombre a un nuevo hito de la sanidad española. Hace aproximadamente un par de años, cuando Martín se encontraba aún en el vientre de su madre, se detectó con tan solo 20 semanas de gestación que sufría fibrosis quística. En ese momento, los profesionales de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre consiguieron revertir una complicación grave, a causa de la enfermedad, consistente en una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio. Para ello utilizaron la misma combinación de fármacos que hoy le siguen administrando, pero entonces fue pautada de forma oral a la madre, quien comenzó a tomarla desde la semana 31+1 de gestación.  

El niño, a pesar de seguir con la enfermedad, nació sin esa complicación, que hubiera supuesto una cirugía inminente. Su evolución sigue siendo favorable y mantiene el seguimiento en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas del Hospital. Este hito ha convertido al pequeño en el paciente más joven en España en recibir esta terapia que ofrece resultados positivos, transformando el panorama para quienes padecen esta enfermedad grave. 

La Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del centro madrileño es reconocida por la Comunidad de Madrid como centro de referencia para confirmar la enfermedad mediante el cribado neonatal, realizado a los recién nacidos mediante la prueba del talón. Además, ofrece seguimiento hasta la adultez, atendiendo a más de 200 pacientes de la región y otras comunidades autónomas. 

Qué es la fibrosis quística 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva, que se manifiesta por una alteración en el funcionamiento de la proteína CFTR y que afecta a diferentes órganos, en especial a los pulmones y al páncreas. Esta afecta a uno de cada 5.000 nacimientos. Sin embargo, gracias a los avances terapéuticos de los últimos años se mejorando significativamente la situación de los pacientes y su calidad de vida. Y es que la implantación de la prueba del talón como cribado neonatal favorece la detección y el diagnóstico precoz de esta enfermedad. El resultado permite iniciar cuanto antes el tratamiento y comenzar un seguimiento y vigilancia de las posibles complicaciones que puedan surgir en las primeras etapas de la vida. 

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