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Identifican 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de ellas completamente nuevas

El trabajo ha mostrado que el 90% de las variantes genéticas asociadas a este trastorno influyen en el desarrollo de la esquizofrenia y la depresión

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Identifican 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de ellas completamente nuevas
Freepik

Por Andrea Rivero

27 de febrero de 2023

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad, más conocido como TDAH, afecta a alrededor de un 5% de los niños y puede llegar a persistir en la edad adulta en dos de cada tres afectados. Se trata de un trastorno que influye gravemente en el día a día de las personas que lo padecen ya que, entre los síntomas más habituales se encuentran la hiperactividad, la impulsividad, problemas para concentrarse o la baja tolerancia a la frustración, actitudes que dificultan, por ejemplo, el paso por la escuela. 

En la actualidad se conoce que la genética y los factores ambientales están implicados en el desarrollo del TDAH, pero ahora, investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) y Enfermedades Raras (CIBERER) y de la Universidad de Aarhus en Dinamarca, han descubierto que existen 27 regiones del genoma asociadas a este trastorno, de las cuales, 21 de ellas no se habían descrito hasta ahora. 

“Hay múltiples factores genéticos con pequeños efectos implicados en el TDAH y, por lo tanto, es necesario estudiar un número elevado de casos para conocer en profundidad las bases biológicas del trastorno y la asociación con otras patologías”, explica la investigadora del CIBERSAM, María Soler.  En este caso se trata del estudio más grande realizado hasta la fecha, ya que los investigadores analizaron el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y 186.843 personas sanas, el doble que en trabajos anteriores. A través de un estudio de asociación del genoma completo han investigado posibles variantes genéticas, es decir, cambios en el genoma que aumentan el riesgo de sufrir este trastorno, y han evaluado su impacto en el desarrollo este.

76 genes de mayor riesgo

De las 27 regiones asociadas al TDAH, los investigadores han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales tienen un gran peso durante el desarrollo embrionario y están implicados en las habilidades cognitivas. Los autores han destacado los genes SORCS3, FOXP1 y FOXP2. “Conocíamos SORCS3 por el impacto que tienen variantes comunes de este gen en el desarrollo de trastornos psiquiátricos. Por primera vez, confirmamos que existen variantes poco comunes, presentes en menos del 1% de los individuos, implicadas en el TDAH”, indica Marta Ribasés, investigadora del CIBER de Salud Mental. 

Este trabajo muestra por primera vez que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario. Por otro lado, aunque ya se conocía que este trastorno suele presentarse junto a otros, han mostrado que más del 90% de las variantes asociadas al TDAH influyen en el desarrollo de la esquizofrenia y la depresión mayor, y el 84% se relacionan con el trastorno del espectro autista. 

En este sentido, Josep Antoni Ramos Quiroga, jefe del servicio de psiquiatría del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona e investigador del CIBERSAM, concluye que, “comprender la genética del TDAH y la asociación con otros trastornos ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los pacientes. Además, facilitaría la investigación de nuevas terapias dirigidas”. 



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