Expertos piden incorporar el diagnóstico genético para enfermedades raras

En los genes se esconde información muy reveladora sobre la condición de salud de las personas, incluyendo su predisposición a padecer enfermedades o cómo va a reaccionar su cuerpo frente a determinados tratamientos. En el caso de las enfermedades raras, estos datos son, si cabe, aún más valiosos puesto que un diagnóstico temprano y una filiación adecuada de las patologías es esencial para su abordaje. En esta línea, el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos propone una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud (SNS), garantizando el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión.

La eclosión de avances científicos y tecnológicos en este campo en los últimos años aporta, a juicio de los expertos que han elaborado el informe, una oportunidad muy propicia para avanzar en el diagnóstico genético de enfermedades raras. En esta línea, defienden la necesidad de transformar el enfoque diagnóstico actual y adaptar el marco legislativo y sanitario a las nuevas herramientas que aportan la secuenciación genómica, la inteligencia artificial, el big data o los tratamientos innovadores. Por ello, señalan que la detección de estas enfermedades “no puede seguir apoyándose únicamente en el cribado neonatal”.

Necesidad de un marco regulatorio específico

El informe pone de ejemplo a países como Reino Unido, Francia u Holanda, que ya han integrado con éxito estas técnicas, por lo que instan a que España tome la misma senda. El primer paso que reclaman es la creación de una estrategia nacional que coordine la implementación de nuevas pruebas de detección en las comunidades autónomas. 

“El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente”, ha señalado a este respecto Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Nuestra Señora Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN). “Si queremos que España lidere la medicina de precisión, necesitamos bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad”.

El informe plantea una batería de propuestas clave para que aterrizar el diagnóstico genético como una realidad en la práctica clínica en España. Entre ellas, destaca la necesidad de establecer un marco regulatorio específico que impulse la incorporación de estas tecnologías, reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y reforzar la formación de los profesionales implicados, así como destinar presupuestos finalistas que aseguren su aplicación en todo el territorio. 

También se propone integrar de forma decidida estas técnicas en la Estrategia en Enfermedades Raras, ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y garantizar que expertos en genética participen activamente en los órganos asesores del Sistema Nacional de Salud.

El objetivo de este informe es impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española, por lo que resaltan que “cada avance en este ámbito no solo representa una mejora técnica, sino una oportunidad para cambiar la vida de miles de personas”.

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