Se estima que el 4% de la población tendrá una enfermedad rara a lo largo de su vida

El académico de número de Genética y secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), el profesor José Miguel García Sagredo, asegura que existen unas 7.000 enfermedades raras, por lo que se estima que alrededor del 4% de la población padecerá alguna a lo largo de su vida. "Desafortunadamente, la gran mayoría no tiene un tratamiento etiológico (que actúa directamente sobre la causa que origina una enfermedad), sino simplemente un tratamiento sintomático, y en España afecta a entre dos y tres millones de personas", añade. Además, el académico recuerda que "no todas las enfermedades raras son mortales, pero sí afectan de manera importante a la calidad de vida porque el 70% comienzan en la infancia".

Entre las enfermedades raras más conocidas y estudiadas por tener un gran impacto en la salud destacan, según este experto, la fibrosis quística, cuya prevalencia es de uno por cada 5.000 recién nacidos, o la atrofia muscular espinal, cuya incidencia es de uno por cada 6.000 ó 10.000 recién nacidos. "Para que nazca un niño con una enfermedad rara de origen genético y herencia recesiva, hace falta que ambos progenitores sean portadores, por lo tanto, deberán acudir a un consejo genético aquellas parejas en las que se sospeche que puedan ser portadores del mismo gen recesivo", explica el profesor García Sagredo.

Por otro lado, España es el único país de Europa donde la Genética médica o clínica no es una especialidad sanitaria. "Afortunadamente, el Ministerio de Sanidad está en vías de creación de dos especialidades, Genética médica y Genética clínica de laboratorio, por lo que habrá una formación reglada de la especialidad", afirma.

Para Garvía Sagredo, los beneficios de tener una especialidad con formación reglada y campo asistencial definido serán muchos en el ámbito de las enfermedades raras, entre ellos, aumentará el conocimiento específico de estas patologías, se contará con más herramientas diagnósticas y se ofrecerá un mayor soporte a las familias.

Dado que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético y, por tanto, hereditarias, "la Genética médica es la especialidad que más va a estar en contacto con estos enfermos, empezando por el diagnóstico, siguiendo con el posible tratamiento y, sobre todo, ofreciendo un asesoramiento genético adecuado a las familias", asegura García Sagredo.

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