Estados Unidos aprueba el primer tratamiento de edición genética CRISPR-Cas9

Ya es posible curar enfermedades mediante la edición del ADN. Estados Unidos, a través de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), ha dado luz verde para emplear la tecnología CRISPR-Cas9 (en español Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Interespaciadas) contra la anemia de células falciformes. Gracias a esta nueva tecnología, utilizada para reemplazar o “editar” partes del ADN de una célula, tratar la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años en adelante ya será posible.

La anemia de células falciformes es una enfermedad generalmente sin cura y que padecen aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos. Se caracteriza por presentar una mutación en la hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la encargada de llevar el oxígeno a los diferentes tejidos del cuerpo humano. Este problema viene a retrasar o bloquear el flujo sanguíneo debido a que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos, con forma de hoz o media luna, lo que provoca un dolor intenso y daña a los órganos. 

Casgevy y Lyfgenia son las dos terapias génicas que se han aprobado contra esta enfermedad. En el caso de Casgevy, supone el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza este tipo de tecnología para la edición del genoma, lo que a su vez implica un gran avance dentro del campo de la terapia génica. “La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo poco común, debilitante y potencialmente mortal con muchas necesidades que no han sido atendidas. Nos alegra poder avanzar en este campo mediante la aprobación de dos terapias génicas basadas en células, especialmente por aquellas personas cuyas vidas se han visto gravemente alteradas por la enfermedad”, declaró la doctora Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.

Cómo funciona 

La clave de esta nueva terapia (Casgevy) se encuentra en el tipo de tecnología que utiliza. Son las células madre del paciente las que se modifican mediante la edición del genoma usando la tecnología CRISPR/Cas9.  En este sentido, una vez que las células madre han sido modificadas, se trasplantan nuevamente al paciente, donde se injertan dentro de la médula ósea y aumentan la producción de hemoglobina fetal, la cual facilita el suministro de oxígeno. 

En los pacientes que padecen anemia de células falciformes, tener niveles elevados de hemoglobina fetal previene la formación de estas células en los glóbulos rojos, por lo que se evitaría el bloqueo del flujo sanguíneo. “La terapia génica promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas”, añade la doctora Verdun. 

Lyfgenia, en qué consiste

Esta otra terapia génica se caracteriza por utilizar un vector lentiviral (un vehículo de administración de genes) para la modificación genética. Al igual que en el caso de Casgevy, está aprobada para el tratamiento de pacientes de 12 años en adelante con la misma enfermedad. 

Gracias a esta terapia, las células madre sanguíneas del paciente se modifican genéticamente para producir HbAT87Q, un tipo de hemoglobina que funciona similarmente a la tipo A, que es la normal producida en personas no afectadas por la enfermedad. De esta manera, los glóbulos rojos que contienen HbAT87Q, tendrán un menor riesgo de formación de células falciformes y de impedir el flujo sanguíneo. Al igual que en el caso anterior, estas células modificadas se suministran al paciente para que comience la terapia. 

Antes del tratamiento

Tanto Casgevy como Lyfgenia son terapias que se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del paciente. Estas se modifican y se administran en una única dosis como parte de un trasplante de este tipo de células. “Estas aprobaciones representan un avance médico importante con el uso de terapias génicas basadas en células innovadoras para atacar enfermedades potencialmente devastadoras y mejorar la salud pública”, señala el doctor Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.  

Antes de recibir el tratamiento, los pacientes deben someterse a un acondicionamiento mieloablativo, un tipo de quimioterapia de dosis alta que elimina las células de la médula ósea para que puedan ser reemplazadas por las modificadas con Casgevy y Lyfgenia. Además, los pacientes recibirán un seguimiento en un estudio a largo plazo para evaluar la evolución de cada tratamiento. 

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