Por Andrea Martín
1 de septiembre de 2023El estudio genético más grande de este tipo, coordinado por la Liga Internacional Contra la Epilepsia, ha descubierto cambios específicos en nuestro ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia. Esta nueva investigación, publicada en la revista Nature Genetics, supone un gran avance en el conocimiento sobre por qué se desarrolla la epilepsia y puede ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos contra esta patología.
La epilepsia, es un trastorno cerebral común del que existen muchos tipos diferentes, tiene un componente genético y, a veces, es hereditario. En este nuevo estudio, los investigadores compararon el ADN de diversos grupos de casi 30.000 personas con epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia. Las diferencias resaltaron áreas de nuestro ADN que podrían estar involucradas en el desarrollo de esta enfermedad.
Los investigadores identificaron 26 áreas distintas en el ADN que parecen estar relacionadas con la epilepsia. Entre ellas, 19 son específicas de una forma particular de la epilepsia llamada epilepsia genética generalizada (EGG). También pudieron señalar 29 genes que probablemente contribuyen a la epilepsia dentro de estas regiones del ADN. Además, descubrieron que la genética era bastante diferente al comparar los distintos tipos de epilepsia, en particular, cuando se compararon las epilepsias "focales" y "generalizadas". En general, existen dos grandes tipos de crisis epilépticas: las crisis parciales o focales, donde la descarga comienza en una zona concreta que puede extenderse al resto de la corteza cerebral, y las generalizadas, que afectan a todo el cerebro y provocan la pérdida de conocimiento.
Los resultados también sugirieron que las proteínas que transportan impulsos eléctricos a través de los espacios entre las neuronas de nuestro cerebro representan parte del riesgo de formas generalizadas de epilepsia.
Calidad de vida
"Comprender mejor los fundamentos genéticos de la epilepsia es clave para desarrollar nuevas opciones terapéuticas y, en consecuencia, mejorar la calidad de vida para los más de 50 millones de personas que viven con epilepsia en todo el mundo", afirmó el profesor Gianpiero Cavalleri, profesor de Genética Humana de Farmacia y Ciencias Biomoleculares en la Escuela del Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI).
Los investigadores también demostraron que muchos de los medicamentos actuales para la epilepsia funcionan al atacar los mismos genes de riesgo de epilepsia que se destacaron en este estudio. Sin embargo, basándose en sus datos, pudieron proponer algunos fármacos alternativos potencialmente eficaces. Será necesario probarlos clínicamente, ya que normalmente se usan para otras afecciones, pero se sabe que atacan algunos de los otros genes de riesgo de epilepsia descubiertos.
“Este descubrimiento nos permitirá mejorar el diagnóstico y la clasificación de los diferentes subtipos de epilepsia. Esto, a su vez, guiará a los médicos en la selección de las estrategias de tratamiento más beneficiosas, minimizando las convulsiones”, afirmó el profesor Colin Doherty, neurólogo y coautor del estudio.
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