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Descubren una nueva forma genética del Alzheimer

Científicos españoles han demostrado que poseer dos copias de un gen determinado está vinculado con el desarrollo de signos de esta enfermedad

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Descubren una nueva forma genética del Alzheimer
@freepik

Por Aurora Molina

7 de mayo de 2024

Investigadores españoles del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) han descubierto una nueva forma genética del Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4. La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, concluye que casi todas las personas que poseen dos copias del gen APOE4 desarrollan signos de esta enfermedad. 

El Alzheimer es una enfermedad neuronal que lentamente provoca la pérdida de memoria y las habilidades para pensar. Con el paso del tiempo es capaz de eliminar la capacidad de realizar hasta las tareas más simples del día a día. 

En el estudio los investigadores observaron que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tenían la duplicidad del gen APOE4 mostraban características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o bien en biomarcadores de esta enfermedad presentes en el líquido cefalorraquídeo. Para contrastar estos resultados analizaron los datos de más de 3.000 cerebros y más de 10.000 personas. 

Juan Fortea, director de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del hospital ha afirmado que la “causa última está en los genes”. Ha remarcado la importancia que supone este hallazgo ya que entre el 2% y el 3% tiene esta variante genética, lo cual representa el 15% de los casos de la enfermedad. 

Por su parte, el investigador Alberto Lleó ha declarado que tener “dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de la enfermedad”. 

En declaraciones a Science Media Centre España (SMC), Eloy Rodríguez, neurólogo en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL y profesor en la Universidad de Cantabria, asegura que las implicaciones de este descubrimiento “son importantes”, ya que “estamos entrando en una época donde empiezan a llegar fármacos con potencial efecto modificador de la enfermedad de Alzheimer”. Es posible que “en un futuro próximo estos sujetos puedan ser candidatos a un cribado poblacional para tratarlos desde edades muy precoces” con el finde evitar y retrasar la enfermedad.

Sin embargo, David Curtis, catedrático honorario del Instituto de Genética de la University College London, también en declaraciones a SMC, argumenta que no hay nada en el estudio “que justifique la afirmación de que ser portador de dos copias de APOE4 represente alguna forma genética distinta de la enfermedad de Alzheimer”. Para el investigador “se sabe desde hace décadas que este gen es un factor de riesgo importante para la enfermedad y que las personas portadoras de dos copias tienen un riesgo sustancialmente mayor que las portadoras de una”.

“Este trabajo pretende cambiar el paradigma existente en el que tener dos copias de APOE4 aumentaba la probabilidad de tener la enfermedad, hacia uno nuevo en el que tener estas dos copias implica desarrollar con certeza la enfermedad”, concluye para SMC Jordi Pérez-Tur, científico titular del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia. 

 



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