Por Medicina Responsable
3 de septiembre de 2025La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a la retina y que, en sus formas más avanzadas, puede conducir a la ceguera. Esta patología se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores, las células de la retina encargadas de captar la luz. Primero se ven afectados los bastones (responsables de la visión periférica y nocturna), y en etapas más avanzadas, los conos, que controlan la visión central y del color.
El doctor Antonio Uceda, oftalmólogo y responsable de la Unidad de Cirugía Láser Ocular del Hospital Quirónsalud Infanta Luisa de Sevilla, explica que esta distrofia visual “progresa lentamente”, a menudo comenzando en la infancia con síntomas como dificultad para ver de noche o en lugares con poca luz. Con el tiempo, el campo visual se va reduciendo hasta formar una especie de “túnel”, y en etapas finales puede verse comprometida también la visión central, lo que conlleva una gran discapacidad visual.
Genética, factores ambientales y progresión
La RP es, en esencia, una enfermedad hereditaria. Más de un centenar de genes han sido implicados en su aparición. Entre los más comunes están USH2A, RPE65, RP1 o RPGR, cuyas mutaciones afectan a proteínas esenciales para el funcionamiento de los fotorreceptores. La herencia puede ser autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, lo que explica la gran variabilidad en la edad de aparición y velocidad de progresión.
Aunque la genética es el principal factor, el doctor Uceda apunta que también existen factores ambientales que podrían influir en su evolución, como la exposición prolongada a luz intensa sin protección ocular, el tabaquismo o una dieta deficiente en antioxidantes.
El avance de la RP puede dividirse en varias etapas. En la infancia o adolescencia, los primeros signos suelen ser la ceguera nocturna y la torpeza visual en entornos oscuros. A partir de la adultez temprana, muchos pacientes comienzan a notar una marcada pérdida de visión periférica. En etapas más avanzadas, generalmente después de los 50 años, la visión central también puede verse afectada, aumentando la probabilidad de ceguera legal.
El especialista del Hospital Quirónsalud Infanta Luisa de Sevilla subraya el “significativo” impacto que tiene esta enfermedad sobre la calidad de vida de quienes la padecen, en la medida que “limita muchas actividades cotidianas y puede generar ansiedad, frustración e incluso depresión, especialmente en adultos jóvenes o personas en etapa laboral activa”. Por ello, apunta una serie de recomendaciones para los pacientes, que pasan por usar ayudas visuales desde etapas tempranas (como lupas, telescopios, filtros o lentes especiales), así como buscar una buena iluminación y contraste en los espacios y en los dispositivos digitales. Y, por supuesto, buscar orientación en centros especializados.
Diagnóstico y tratamiento
El oftalmólogo destaca que, de cara al diagnóstico de la RP, lo primero y esencial es una correcta exploración en consulta. “Como en cualquier otra enfermedad, la anamnesis y una buena historia clínica son fundamentales para orientar el diagnostico. El estudio del fondo de ojo nos revela signos típicos de esta enfermedad, entre los que destacan depósitos pigmentarios en forma de espículas óseas, palidez del nervio óptico y estrechamiento de los vasos retinianos”, apunta el doctor.
Para confirmar la enfermedad y determinar su evolución existen una serie de pruebas específicas, siendo las principales la de campo visual, el electrorretinograma (ERG) y la tomografía de coherencia óptica (OCT). Además, los estudios genéticos son fundamentales para identificar la mutación causante, determinar el tipo de herencia y evaluar el riesgo en familiares.
A día de hoy, no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria, “sin embargo, algunos tratamientos pueden ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, apunta el doctor Uceda. En ciertos casos, los especialistas recomiendan suplementos antioxidantes como vitamina A palmitato, omega-3 o luteína, aunque su uso debe estar estrictamente controlado.
La protección ocular frente a la luz solar intensa, el tratamiento de complicaciones, como el edema macular o las cataratas, y la rehabilitación visual mediante ayudas ópticas y tecnología accesible son pilares fundamentales del manejo diario de la enfermedad.
La esperanza en la terapia génica
Los avances más prometedores en este campo están llegando de la mano de la terapia génica. Así, el medicamento Luxturna (voretigene neparvovec), aprobado en Europa y EE.UU. para tratar a pacientes con mutaciones en el gen RPE65, consiste en la introducción del gen sano directamente en la retina mediante un vector viral, con resultados esperanzadores.
Otras líneas de investigación incluyen terapias con células madre para reemplazar las células dañadas, fármacos neuroprotectores, optogenética y prótesis retinianas, unos chips oculares que estimulan la retina. Todas estas estrategias están en distintas fases de ensayo clínico y representan una esperanza real para futuras generaciones.
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