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Día Mundial de las Enfermedades raras

Carmen, madre de dos chicos con una enfermedad rara: “Lo peor no es la enfermedad, es cómo les trata la gente”

La madre de Salva y Santi, dos gemelos que sufren Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad para la que no existe cura, explica para Medicina Responsable que lo único que desea es que sus hijos tengan “una vida normal”

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Carmen, madre de dos chicos con una enfermedad rara: “Lo peor no es la enfermedad, es cómo les trata la gente”
Alexion

Por Julia Porras

29 de febrero de 2024

Santi y Salva serían dos chicos de 20 años normales de no ser porque no pueden hacer muchas de las cosas que hacen los jóvenes de su edad y tienen algunas limitaciones a la hora de comunicarse o realizar tareas sencillas. Estos gemelos tienen una enfermedad rara que solo sufre una de cada 3.000 personas en todo el mundo: neurofibromatosis tipo 1. Pero eso es lo de menos. Lo importante para ellos no es curarse de su rara enfermedad, que no tiene cura, sino “tener un grupo de amigos”, dicen al unísono los gemelos cuando hablan con Medicina Responsable.

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad de carácter genético y hereditario, caracterizada por la aparición de tumores en el sistema nervioso central y periférico, llamados neurofibromas. “En general, los niños que nacen con esta enfermedad lo hacen con unas manchas café con leche en la piel y, además, presentan una serie de manifestaciones diferentes. No hay dos casos iguales”, explica el doctor Ignacio Blanco, del servicio de Genética Clínica del Hospital Germans Trias i Pujol.

El doctor Blanco es el médico que trata desde su nacimiento a Santi y a Salva, porque esta enfermedad requiere de un equipo multidisciplinar de profesionales, ya que tiene muchos síntomas. “Los niños que sufren esta patología pueden nacer con deformaciones óseas graves, por las que hay que intervenirles. También pueden sufrir escoliosis, crisis de epilepsia y, lo peor, la aparición de tumores”, explica el doctor Blanco. Además, “los tumores pueden convertirse en plexiformes que son mucho más grandes e incluso pueden provocar deformaciones en el paciente”. En algunos casos los tumores pueden llegar a ser malignos y eso es precisamente lo que le pasó a Salva que, en la actualidad, está siendo tratado con inmunoterapia con el fármaco creado por la división de enfermedades raras de AstraZeneca, Alexion (Rare Disease).

La persona, por delante de la enfermedad

La neurofibromatosis es una enfermedad de la que se conocen los síntomas, pero no se sabe cuándo van a ir apareciendo. “Lo importante para estos pacientes es tener siempre un equipo médico detrás que les ayude a paliar y llevar mejor los síntomas que van apareciendo”, explica el doctor Blanco. Pero, además, hay que ver que detrás de esa enfermedad hay “dos chavales con sueños, anhelos y deseos”.

Las enfermedades raras no son cosa de unos pocos. Son poco frecuentes sí, y cada una de ellas afecta a una mínima parte de la población, pero si unimos a todos los pacientes que sufren una enfermedad rara la cifra es apabullante: tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España. Quienes la padecen no solo tienen que vivir con síntomas de toda índole que afectan a su calidad de vida, además tienen que sufrir la estigmatización que supone tener una enfermedad, en muchos casos incurable, y que les acompañará toda la vida. “Es importante que veamos a estos pacientes no solo por su enfermedad sino por lo que son”, apostilla el doctor Blanco.

Y Salva y Santi son dos ejemplos de esto. Ellos solo quieren ser dos chicos normales, que puedan salir con sus amigos y que sean comprendidos por sus profesores. “Nos gustaría que los profes nos entendieran, porque cuando tenemos que faltar mucho para ir a hacernos pruebas no nos cambian los exámenes y nos exigen los deberes. A veces no nos ayudan si no comprendemos algo o nos cuesta alguna actividad de clase”, dice Santi. “Yo, por ejemplo -continúa- no se recortar bien con tijeras y en el módulo que estoy haciendo a veces tengo que recortar y el profesor no entiende que tenga dificultades. Es que no nos comprenden, por mucho que se lo expliquemos 20 veces, y si el profesor se ríe cuando fallamos en algo, los demás van detrás”, apostilla Salva. Además, “no nos tienen en cuenta para salir, porque como no podemos beber ni fumar por la medicación, pues nos ven como bichos raros. Este sábado van a hacer una barbacoa y no nos han invitado”.

Uno de los problemas de las enfermedades raras es, precisamente, la estigmatización.  El desconocimiento de la gente, en ocasiones, provoca rechazo hacia personas que son mucho más que su enfermedad. “Nosotros estamos acostumbrados a hacernos mil pruebas, resonancias, análisis de todo tipo, eso no nos importa, pero que nos miren con pena y no quieran estar con nosotros, eso sí nos duele”, dice Salva.

La madre de los gemelos, Carmen Aguilera es una mujer que lucha cada día no solo para paliar los síntomas de la enfermedad de sus hijos, “que cada día te depara una aventura, un ataque de epilepsia, un no ‘puedo respirar’, un nuevo tumor”, dice, sino para “que mis hijos tengan una vida normal y no tengan que ver cómo los demás chavales quedan y les dejan de lado, cuando son niños extraordinarios”.

Tan extraordinarios son que hicieron unos cuantos videos en youtube sobre su enfermedad y Alexion se fijó en ellos para protagonizar parte de su campaña “Diagnóstico de Identidad”, para dar voz a pacientes con enfermedades poco frecuentes y hacerles así partícipes en el abordaje de sus patologías.

Diagnóstico de Identidad reivindica sus identidades únicas, al igual que sus voces, y la necesidad de abordar de forma más efectiva sus necesidades no cubiertas: acortar el tiempo de diagnóstico, fomentar la educación y concienciación en torno a estas enfermedades, aumentar la investigación y facilitar el acceso equitativo a los tratamientos. Bajo el hashtag #miidentidadnoesrara, la campaña persigue generar un movimiento en redes sociales.

“En Alexion, creemos que es fundamental otorgar a los pacientes con enfermedades raras la oportunidad de definirse por quienes son más allá de su enfermedad para que puedan expresar sus necesidades y desarrollar sus vidas plenamente. Queremos que la sociedad vea a estos pacientes desde una nueva perspectiva, que se les escuche y comprenda. Nuestro objetivo es acompañar a los pacientes con enfermedades raras y sumar sus voces a la búsqueda de soluciones a sus necesidades no cubiertas”, señala Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion.

Lo mismo que quieren Salva y Santi, que pasaron uno de los mejores días de su vida rodando el video para la campaña, y por supuesto, su madre Carmen, que concluye su testimonio de superación y de lucha por sus hijos con una frase: “A mí, la enfermedad de mis hijos no me importa, es más me parece un lujo, algo extraordinario que les ha ocurrido y les hace únicos. Son dos seres maravillosos, lo que me duele es ver como les trata la sociedad”.

 

 



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