Por Virginia Delgado
19 de agosto de 2026Los avances en genética, resonancia magnética y electroencefalografía permiten diagnosticar en adultos epilepsias que comenzaron durante la infancia, pero que nunca llegaron a identificarse correctamente. Este cambio supone una oportunidad para revisar diagnósticos antiguos, optimizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida de pacientes que durante años convivieron con una enfermedad cuya causa se desconocía.
La epilepsia es una enfermedad neurológica caracterizada por una predisposición del cerebro a generar crisis epilépticas como consecuencia de una actividad eléctrica anormal. Estas crisis pueden manifestarse de formas muy diversas, desde convulsiones hasta episodios de desconexión del entorno, movimientos involuntarios, alteraciones sensitivas o cambios del comportamiento. En España, afecta a unas 500.000 personas y cada año se diagnostican alrededor de 20.000 nuevos casos.
A pesar de que muchas formas de epilepsia tienen su inicio durante la infancia, especialmente las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, no siempre es posible identificar con precisión el síndrome responsable en las primeras etapas de la vida. "En algunos pacientes, las manifestaciones iniciales son leves o incompletas, lo que dificulta reconocer un síndrome concreto durante la infancia. Muchos adultos nunca recibieron un diagnóstico preciso en la niñez, lo que con frecuencia condicionó tratamientos poco adecuados durante años", explica a Medicina Resopnsable el doctor Luis Lobato, jefe de Neurología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar.
Además, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo no deben considerarse patologías exclusivamente pediátricas. Gracias al aumento de la esperanza de vida y a la mejora de los tratamientos, cada vez más pacientes alcanzan la edad adulta y continúan requiriendo un seguimiento neurológico especializado. Más allá del control de las crisis, pueden presentar alteraciones cognitivas, conductuales y funcionales que condicionan de forma importante su autonomía y su calidad de vida.
Uno de los principales retos es que la enfermedad puede manifestarse de forma diferente con el paso de los años. "En algunos síndromes, las crisis características de la infancia, como las mioclónicas o las ausencias atípicas, pueden disminuir o ser sustituidas por otro tipo de crisis como las crisis focales. Asimismo, pueden aparecer otros signos, como deterioro cognitivo progresivo con pérdida de habilidades previamente adquiridas, problemas de conducta, alteraciones emocionales o trastornos del movimiento, entre ellos rigidez, lentitud, temblor, problemas de equilibrio o alteraciones de la marcha”, añade el doctor Lobato.
Por este motivo, el diagnóstico en adultos requiere revisar de forma minuciosa la historia clínica desde los primeros años de vida. "La información aportada por las familias continúa siendo fundamental. Conocer cuándo aparecieron las primeras crisis, cómo eran, si existieron episodios febriles o qué pruebas se realizaron durante la infancia puede aportar datos esenciales para llegar al diagnóstico", explica el neurólogo.
A esta reconstrucción de la historia clínica se suman herramientas diagnósticas que hace apenas unos años no estaban disponibles. Entre los avances más relevantes destaca el desarrollo de los estudios genéticos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). "Estas pruebas permiten identificar la causa genética de la enfermedad en aproximadamente un 30% de los pacientes con epilepsia de inicio infantil asociada a discapacidad intelectual", señala. "También han mejorado notablemente las técnicas de resonancia magnética, capaces de detectar malformaciones sutiles del desarrollo cerebral que antes podían pasar desapercibidas. Además, estudios como el vídeo-electroencefalograma prolongado con registro de sueño pueden aportar hallazgos característicos que orientan hacia síndromes concretos, como el síndrome de Lennox-Gastaut", explica el doctor Lobato.
De esta forma, identificar correctamente el síndrome no supone únicamente etiquetar la enfermedad, sino que tiene consecuencias directas para el tratamiento y el pronóstico del paciente. "Un diagnóstico preciso puede modificar el abordaje terapéutico hasta en la mitad de los casos y permitir seleccionar los tratamientos más adecuados para cada paciente, evitando opciones poco eficaces o incluso contraindicadas para determinados síndromes", afirma.
En este sentido, añade que los avances diagnósticos y terapéuticos no solo permiten mejorar el control de las crisis, sino que también pueden favorecer el comportamiento, el estado de ánimo, la función cognitiva y la autonomía personal. "La neurología dispone hoy de herramientas diagnósticas y terapéuticas que hace pocos años no estaban disponibles. Además, comienzan a desarrollarse tratamientos dirigidos para algunas causas genéticas de epilepsia, lo que abre nuevas posibilidades de medicina personalizada. Detectar estas encefalopatías en la edad adulta puede prevenir complicaciones, facilitar el consejo genético y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes", concluye el jefe de Neurología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar.
Doctor Luis Lobato, jefe de Neurología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar.
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