Amiloidosis cardiaca por transtiretina, una enfermedad infradiagnosticada e infratratada

El evento LATTIR ha reunido en Madrid a los principales expertos nacionales en amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM), tanto cardiólogos como internistas y farmacéuticos hospitalarios, para abordar los avances en el manejo de esta enfermedad y cómo las nuevas opciones terapeúticas contribuyen a la estabilización de la transtiretina y, por ello, a mejorar la vida de los pacientes. 

La ATTR-CM es una enfermedad cardiaca grave, infradiagnosticada e infratratada que se produce cuando la proteína transtiretina (TTR) se desestabiliza. La TTR es esencial para el transporte de la hormona tiroidea tiroxina y de la vitamina A, y parece estar implicada en la memoria, la neuroprotección y la función cognitiva. Su desestabilización provoca la liberación de fragmentos que se pliegan de manera anómala y forman depósitos de fibrillas de amiloide, muchas veces en el corazón,  alterando su estructura y función, reduciendo su capacidad para bombear sangre de forma eficaz. Esto puede derivar en insuficiencia cardiaca, hospitalizaciones recurrentes, pérdida de capacidad funcional y calidad de vida, así como en mortalidad prematura. La supervivencia media de los pacientes no tratados oscila entre los 2,6 y los 3,6 años. 

“Durante mucho tiempo se ha creído, equivocadamente, que la amiloidosis cardiaca por transtiretina es una patología rara. Pero cada vez contamos con más evidencia de que estamos delante de una enfermedad infradiagnosticada y, en muchos casos, infratratada. Actualmente, vivimos un punto de inflexión en su manejo, porque cada vez se diagnostica más y de manera más temprana, y porque estamos añadiendo opciones terapéuticas muy eficaces y que van un paso más allá en el tratamiento de la enfermedad. Queda mucho por avanzar, pero gracias a la innovación y al avance científico estamos claramente en el camino adecuado”, ha manifestado el doctor José González Costello, cardiólogo del Hospital Universitari de Bellvitge (Barcelona). 

Se estima que la ATTR-CM puede afectar a más de 400.000 personas en todo el mundo, mayoritariamente aún sin diagnosticar. Este infradiagnóstico se debe, en parte, a que los síntomas de la ATTR-CM son variados e inespecíficos (fatiga, mareos, dificultad para respirar, edemas, latidos irregulares o dolor torácico), lo que hace que su diagnóstico sea complejo. Los pacientes esperan de media 39 meses para recibir un diagnóstico correcto; un 23% esperan de 6 meses a 4 años desde el inicio de los síntomas para que se establezca el diagnóstico, y hasta un 80% consulta con tres o más médicos antes de obtener el diagnóstico definitivo. Estas demoras tienen un impacto negativo en la evolución de la enfermedad. Un diagnóstico temprano es importante porque puede mejorar el pronóstico de los pacientes. 

“Nuestro compromiso con los pacientes que conviven con la ATTR-CM y con los profesionales sanitarios que los tratan es máximo. Y por ello, encuentros científicos como el LATTIR son fundamentales para compartir la evidencia y seguir avanzando en un mayor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Debemos conseguir que esos avances científicos se traduzcan en una mejora real de las personas que conviven con amiloidosis cardiaca por transtiretina y colaboramos con todo el ecosistema sanitario; profesionales, administraciones, asociaciones de pacientes… para conseguir que estos pacientes vivan más y mejor, que es el propósito que nos une”, ha subrayado Pilar Ángel Pérez Nivela, Product Team Lead de Bayer Iberia. 

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