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20 años analizando la salud de 200.000 pacientes: el plan que acerca la medicina de precisión desde la Atención Primaria

En el marco del Congreso Nacional de Semergen se han presentado los avances del proyecto IMPaCT, basado en medicina genómica y ciencia de datos

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20 años analizando la salud de 200.000 pacientes: el plan que acerca la medicina de precisión desde la Atención Primaria

Por Juan García

11 de octubre de 2025

La medicina de precisión busca dar respuestas específicas y dirigidas a cada paciente en función de las particularidades de su estado de salud. Diseñar terapias adaptadas a las distintas respuestas que da el organismo de cada individuo a una misma patología es una de las grandes aspiraciones de la medicina, que cada vez se materializa de más formas. En este campo, uno de los proyectos más ambiciosos en España es el Plan Estratégico de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Esta iniciativa busca construir una infraestructura sólida que permita incorporar de forma efectiva la medicina personalizada de precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS) en torno a tres ejes: Medicina Genómica (IMPaCT-Genómica), Medicina Predictiva (Cohorte-IMPaCT) y Ciencia de Datos (IMPaCT-Data). Y en este sentido, la Atención Primaria juega un rol fundamental, como se ha puesto de manifiesto en el marco del 47º Congreso Nacional de Semergen, donde se han presentado los últimos avances de este proyecto.

“La medicina de precisión representa un cambio de paradigma en la Atención Primaria. Nos permite anticipar riesgos, personalizar tratamientos, mejorar la seguridad y en resumen, mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes gracias a la incorporación del conocimiento de las ciencias ómicas en la toma de decisiones”, ha destacado el doctor Enrique José Gamero, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica y Enfermedades Raras de Semergen.

Recopilar y analizar datos con IA para mejorar la toma de decisiones clínicas

La investigadora principal de la Cohorte IMPaCT, la doctora Beatriz Pérez, ha detallado que esta iniciativa se basa en el seguimiento de 200.000 personas durante 20 años en 50 centros de Atención Primaria de todo el país. Así, se pretende recopilar información valiosa sobre ellos para comprender y mejroar la salud de la población. Con la reciente apertura de los nodos de Trujillo y Mérida en Extremadura, la Cohorte IMPaCT está ya presente en las 17 Comunidades Autónomas, con 44 centros en marcha por los que han pasado más de 12.500 personas.

Por su parte, el proyecto IMPaCT-Data se centra en el aprovechamiento de grandes volúmenes de datos clínicos y genómicos mediante herramientas de inteligencia artificial y análisis masivo, con el fin de mejorar la toma de decisiones clínicas y la eficiencia del sistema sanitario. Mientras que IMPaCT-Genómica se orienta a la integración de la genómica en la práctica clínica. Los ponentes detallaron cómo funciona la estructura de este proyecto, formada por tres centros de secuenciación de gran capacidad, con planes para ampliarse a un cuarto centro próximamente.  

Esta red permite realizar genomas completos en el marco de tres casos de uso clínico prioritarios: Enfermedades raras no diagnosticadas, cáncer hereditario y de origen desconocido y farmacogenómica.  

Dentro del área de farmacogenómica, el doctor Adrián Llerena, catedrático de Farmacología Clínica y director del INUBE del Hospital Universitario de Badajoz, además de hacer hincapié en los aspectos  generales de IMPaCT-Genómica, se centró en explicar los avances regulatorios y de aplicación clínica, incluyendo la base regulatoria establecida por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el esquema de implementación en la Cartera de Servicios Comunes del SNS, la validación de biomarcadores farmacogenéticos en el marco de la clínica y los resultados clínicos en Atención Primaria en Extremadura. 



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