La Reina Letizia aboga por la equidad en el diagnóstico de las enfermedades raras

Su Majestad la Reina ha presidido el Acto oficial por el Día Mundial de las enfermedades raras celebrado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Santiago de Compostela. En este marco, su Majestad ha repasado los desafíos a los que se enfrentan las familias de este colectivo destacando la importancia de “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas y cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas”. 

La reina ha puesto el foco en los retos que enfrentan las familias que conviven con patologías minoritarias y ha puesto de manifiesto la necesidad de “que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración”.

En este mismo sentido, su Majestad ha subrayado la importancia del trato humano para asistir a las familias que conviven con estas patologías minoritarias: “Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado”.

El momento más emotivo ha sido cuando doña Letizia, durante su intervención, ha recordado a Marco, un niño de cinco años que padecía el síndrome de Schaaf-Yang al que conoció en León en 2022 y que falleció hace dos meses. “Después de cinco años polimedicado, con una severa discapacidad intelectual, con traqueotomía, con sonda para alimentarse, pero también con todos los cuidados posibles y con todo el amor del mundo, hace dos meses Marco murió acompañado de su madre, su padre y sus hermanos”, relató.

Durante su intervención, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha puesto encima de la mesa los retos a los que se enfrentan las familias. Sin duda, el primer reto es la equidad. Superar las barreras geográficas para acceder a los recursos necesarios, tanto en las pruebas diagnósticas genéticas como en los programas que contribuyen al mismo. Asimismo, existen diferencias significativas entre CCAA en las pruebas de cribado neonatal, donde algunas criban hasta 40 enfermedades frente a las siete que actualmente tenemos contempladas en la Cartera Básica. Además, Carrión también ha aludido a la necesidad de reconocer la especialidad de genética

La Ministra de Sanidad, Carolina de Darias, ha recogido el guante lanzado por la Federación sobre la necesidad de reconocer la especialidad de Genética y ha reafirmado el compromiso de trabajar de manera conjunta entre las Comunidades Autónomas y con las sociedades científicas y de pacientes.

Reconocimientos FEDER 2023

Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, FEDER ha buscado reconocer proyectos de alto impacto que tengan valor en la mejora del diagnóstico en enfermedades poco frecuentes y en el abordaje de las demás necesidades socio sanitarias no cubiertas de las personas con enfermedades raras. La reina Letizia, junto a la Ministra de Sanidad, el Presidente de la Xunta de Galicia, el alcalde de Santiago de Compostela y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, han entregado los Reconocimientos FEDER 2023 por su valor e impacto para mejorar la vida de los pacientes. Los galardonados fueron los siguientes:

-Premio al Proyecto Rare 2030, impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Proyecto que ha contado con más de 240 expertos a nivel mundial y miles de personas con enfermedades poco frecuentes.

-Premio a Orphanet por la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. 

-Premio al movimiento asociativo al Colectivo Galicia, personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y familias que han contribuido al desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras. 

-Premio #somosFEDER. Un premio nominativo que busca destacar el valor de su contribución y su trayectoria a la causa. Este año se ha galardonado a Ángel Carracedo que, entre otros cargos, es catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y actualmente coordinador del programa IMPACT-Genómica.

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