El diagnóstico de enfermedades raras en España presenta un retraso medio de seis años

Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha cuantificado el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando los datos del periodo comprendido entre 1961 y 2021 y ha concluido que existe un retraso medio de seis años desde los primeros síntomas hasta que el médico determina la enfermedad. Gracias a este estudio, llevado a cabo dentro del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha podido elaborar un mapa sobre la evolución del diagnóstico a lo largo de las últimas décadas. 

Los investigadores realizaron un análisis descriptivo del tiempo trascurrido entre el inicio de la sintomatología y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y a la edad del paciente, al inicio de los síntomas, al momento del diagnóstico y al tipo de patología de 3.304 personas. Los resultados, publicados en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health, señalan que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera, siendo la media de este retraso de 6,18 años. Eso sí, el tiempo ha ido disminuyendo con el paso de los años. Más concretamente, el 19% de los pacientes tuvo que esperar entre uno y tres años, el 16,7% entre cuatro y nueve y el 20,9% más de 10 años hasta obtener un diagnóstico. 

Los datos mejoran

En general, los resultados eran peores en las décadas analizadas del siglo XX y experimentaron mejoras progresivas en los últimos 20 años. El porcentaje de pacientes que esperaron más de un año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, cifras que bajaron en torno al 40-60% en la primera década de este siglo y que han ido descendiendo significativamente en los últimos años.

Por otro lado, si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en obtener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, y siguió descendiendo las dos décadas de este siglo. Sin embargo, el retraso medio aún supera el año, tiempo que el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras ha puesto como meta no superar para 2027.

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