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Actualidad Sanitaria

Una prueba del talón permite detectar el primer caso del síndrome de niño burbuja en Madrid

Tiene menos de un mes de vida y está a la espera de un trasplante de progenitores hematopoyéticos

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Por Virginia Delgado, Ana Rosa Martos

23 de abril de 2025

La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso del síndrome del niño burbuja en la región, clínicamente conocido con el nombre de “inmunodeficiencia combinada grave”.

Su detección ha sido posible después de que se realizara al pequeño, que tiene menos de un mes de vida, la prueba del talón y ésta fuera enviada al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario público Gregorio Marañón de Madrid. Una unidad pionera en España y Europa.

“Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente. Aumentan hasta el 95% la probabilidad de supervivencia”, ha manifestado la consejera de Sanidad, Fátima Matute, durante una visita a esta unidad.

Cuando se detectó una anomalía en la prueba del bebé, se enviaron los resultados al Laboratorio de Inmunología Celular del hospital madrileño, donde se sometieron a un análisis célula a célula con una técnica mediante fluorescencia que permitió identificar el tipo de linfocitos que estaban ausentes. Actualmente, está a la espera de un trasplante de progenitores hematopoyéticos.

El síndrome del niño burbuja es un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad y que se origina por una alteración genética. Los afectados son incapaces de generar una respuesta inmunitaria, por lo que presentan una mayor susceptibilidad a infecciones y complicaciones graves que pueden comprometer su vida. Esta situación es la que propicia la necesidad de actuar con rapidez para iniciar el tratamiento que le proporcione un sistema inmunitario.



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