El Gregorio Marañón estrena el Laboratorio de Cribado Neonatal para detectar nuevas patologías

El Gobierno de la Comunidad de Madrid ha invertido dos millones de euros en el nuevo Laboratorio del Programa de Cribado Neonatal, del Hospital Gregorio Marañón, con el objetivo de detectar nuevas patologías entre los recién nacidos. La modernización de esta planta incorpora nuevas técnicas de detección de patologías y espacios ergonómicos, con mayor iluminación, confort y más accesibilidad para los profesionales y los familiares. Además, se ha mejorado el transporte de muestras de las maternidades, que pasa a ser diario para agilizar los análisis y, en su caso, tratamiento.

A cargo de estas pruebas se encuentra un equipo de profesionales del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital público Gregorio Marañón compuesto por tres facultativos, nueve técnicos especialistas de Laboratorio y cinco administrativos, que procesa una media de entre 250 y 300 muestras diarias.

También se van a incorporar nuevas vías de comunicación con las familias. Además, durante este año se implantará una aplicación informática que permitirá que se asocie la maternidad donde nace el niño con la tarjeta de toma de muestra, mejorando así el proceso de trazabilidad o rastreo de las muestras.

Durante la presentación de este laboratorio, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, ha avanzado que durante este trimestre la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid incluirá en el Programa Poblacional de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas el estudio de otras dos enfermedades, ampliándose por tanto hasta las 21. Esta medida cumple 50 años y tiene el objetivo de identificar y tratar precozmente a los recién nacidos afectados por aquellas patologías que son objeto de estudio.

En concreto, se analizará el diagnóstico de homocistinuria, trastorno genético que se asocia con retraso del crecimiento y discapacidad, así como el déficit de biotinidasa, para la prevención de problemas neurológicos.

El análisis de estas patologías se suma al cribado de las 19 enfermedades actuales. Siete de estas forman parte de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, y otras 12 constituyen cartera complementaria de la Comunidad de Madrid. En concreto son el hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, fenilcetonuria y otras 14 enfermedades metabólicas más. En el año 2021 se detectaron 80 casos de recién nacidos en la región que padecen alguna de estas 19 enfermedades.

Un proceso contrarreloj para tratar posibles anomalías 

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad y generalmente en los primeros 15 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.

Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida a los más de 50.000 bebés que cada año nacen en la región. Las muestras se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados. Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de estas unidades clínicas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.  

Por otra parte, la Dirección General de Salud Pública va a poner en marcha en el primer semestre de este año dos estudios piloto de cribado neonatal para la detección precoz de otras dos enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal.

 

 

 

---