Por Pedro Gargantilla, director médico de Medicina Responsable
20 de marzo de 2026España lidera un caso histórico que cuestiona los límites de la donación gamética: científicos del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, en colaboración con el Hospital de Santa María de Lleida y el IRBLleida han documentado el primer caso del mundo de transmisión de angioedema hereditario (HAE) ligado al gen F12, vía donante de semen asintomático y anónimo.
El suceso, detectado por una paciente con hinchazones inexplicables en diferentes partes del cuerpo, revela los posibles riesgos en reproducción asistida. España, con 80.000 nacimientos anuales por estas técnicas (10% del total), se enfrenta ahora el reto de rastrear posibles afectados.
De una hinchazón a un hallazgo global
El jefe de Inmunología translacional del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha relatado que todo comenzó cuando una mujer joven con episodios recurrentes de angioedema facial y corporal, sin respuesta a antihistamínicos ni corticoides, solicitó ayuda médica. Tras descartar diferentes tipos de alergia las pruebas genéticas hallaron la variante T328K del gen F12, que causa HAE mediado por bradicinina en casi el 100% de los portadores.
Los investigadores analizaron a la madre comprobando que no era portadora de la variante génica. Fue entonces cuando supieron que la paciente había sido concebida por reproducción asistida y, tras contactar con el banco de semen, los análisis confirmaron que, en efecto, el donante era portador heterocigoto asintomático de la variante T328k del gen F12. A continuación, desde la clínica se pusieron en contacto con todas las mujeres que fueron madres gracias al semen de ese donante, identificándose a dos hermanos afectados.
El artículo, accesible en Frontiers in Immunology alerta que las variantes patogénicas pasan desapercibidas en personas asintomáticas, transmitiéndose a los descendientes.
Angioedema hereditario: la enfermedad que asfixia sin aviso
El HAE provoca edemas profundos en piel, vísceras o laringe, desencadenados por el estrés, los traumatismos o los estrógenos. Esta enfermedad no produce picor ni responde a los tratamientos alérgicos. La forma F12 (Tipo III) afecta más a mujeres debido al ambiente hormonal.
España es el epicentro mundial junto a Francia, Marruecos y Latinoamérica, en donde se suman miles de portadores de esta enfermedad, la cual puede provocar edema laríngeo y acabar con la vida del paciente en cuestión de horas.
A pesar de que España presume de tener un sistema riguroso en reproducción asistida - desde un cribado infeccioso muy completo hasta un estudio genético que incluye 300 variantes- el riesgo no es “cero”. Y, al igual que sucede en la reproducción natural, hasta 7.000 enfermedades minoritarias pueden pasar el filtro de cribado. El HAE-F12, una patología dominante con penetrancia incompleta, es una de ellas.
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