Por Medicina Responsable
7 de agosto de 2026El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tratado con éxito mediante terapia génica al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) desde que esta enfermedad se incorporó al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana. Se trata de un bebé de tan solo 19 días que fue identificado antes de desarrollar síntomas, lo que ha permitido iniciar el tratamiento en la denominada "ventana terapéutica", el periodo en el que las opciones disponibles ofrecen su máxima eficacia.
El caso, detectado el pasado mes de junio, es el segundo diagnosticado gracias al cribado neonatal implantado oficialmente en la Comunitat Valenciana a finales de 2025. Hasta entonces, la detección precoz de esta enfermedad solo se realizaba dentro de un proyecto de investigación en el que las familias participaban de forma voluntaria.
Tras confirmar el diagnóstico, el equipo multidisciplinar de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas de La Fe optó por administrar onasemnogén abeparvovec, una terapia génica que se administra mediante una única infusión intravenosa y que introduce una copia funcional del gen alterado para evitar la degeneración de las neuronas motoras.
La coordinadora del área pediátrica de esta unidad, Inmaculada Pitarch, destaca que detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas permite aprovechar la llamada "ventana terapéutica", aumentando considerablemente las posibilidades de que los niños alcancen hitos del desarrollo motor, como mantenerse en pie o caminar, que hasta hace pocos años resultaban prácticamente inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad.
Tres tratamientos disponibles
Actualmente existen tres tratamientos aprobados para la atrofia muscular espinal: la terapia génica onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección de uno u otro se realiza de forma individualizada por un equipo multidisciplinar del Hospital La Fe y depende de factores como la edad y el peso del paciente, la presencia o ausencia de síntomas y las características genéticas de la enfermedad.
El objetivo, explican desde el centro, es seleccionar la alternativa terapéutica que pueda ofrecer el mayor beneficio posible e iniciarla lo antes posible para aprovechar al máximo su eficacia.
El primer caso diagnosticado tras la incorporación de la AME a la prueba del talón se produjo en enero de 2026. En aquella ocasión, el menor recibió un tratamiento no génico administrado mediante punciones intratecales periódicas, destinado a aumentar la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.
Diagnóstico en menos de diez días
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 recién nacidos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede comprometer funciones esenciales como la respiración o la deglución.
Su detección se realiza mediante la prueba del talón entre las 24 y las 72 horas posteriores al nacimiento, ya que la eficacia de los tratamientos aumenta de forma significativa cuando se administran antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El Hospital La Fe centraliza el análisis de todas las muestras de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana y confirma los diagnósticos en menos de diez días. Según el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y del Hospital La Fe, José Luis Poveda, este modelo está cambiando el pronóstico de la enfermedad. "La detección precoz y el acceso inmediato a tratamientos innovadores están cambiando radicalmente la historia natural de una enfermedad que hasta hace pocos años tenía consecuencias devastadoras. Hoy podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo impensables hace una década y dar a sus familias una esperanza real de futuro desde los primeros días de vida", señalan conjuntamente Poveda y Pitarch.
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