Prevenir el cáncer: la importancia de los estudios genéticos

En el desarrollo del cáncer están implicados diversos factores genéticos y ambientales. En concreto, un 10% de los tumores tiene un componente hereditario por lo que se podrían prevenir a través de un test de los genes.

 

Aunque los primeros cánceres en los que se descubrió que había un componente genético fueron los de colon, mama y recto, el doctor Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad Multidisciplinar de Sarcomas y Cáncer Hereditario de MD Anderson Cancer Center Madrid, indica que “prácticamente no queda ningún cáncer libre de tener un porcentaje de casos que estén determinados por la herencia”.

 

Las alteraciones hereditarias pueden detectarse a través de la realización de un estudio genético profundo. Esta prueba se realiza en pacientes que hayan presentado varios tumores a lo largo de su vida, aunque también en personas con una media de familiares con cáncer elevada. El estudio consiste en un análisis de sangre cuyos glóbulos blancos sirven como muestra para la extracción de ADN. Basándose en las bases de datos mundiales sobre estas mutaciones, se lleva a cabo una búsqueda de estas en el ADN del individuo.

 

En el caso de que la historia familiar estuviese marcada por un determinado cáncer, Cubedo señala que, “se analizan especialmente mutaciones muy determinadas en genes vinculados a ese tipo de tumor”. Es decir, si varios familiares padecen cáncer de mama, el análisis se va a centrar en las mutaciones relacionadas ese tipo en particular.

Existen las familias genéticamente huérfanas, es decir, “aquellos casos en los que los familiares no son tan cercanos, ni tan iguales, pero existe una sospecha”, explica Cubedo. En una misma familia puede haber muchos casos de tumores, pero no son ni del mismo tipo ni afectan a personas con las mismas características. El problema con ellas es que al no cumplir los criterios estrictos para realizar un estudio genético normalmente no se realizan.

La vida después de la detección: planes de seguimiento

Si se detecta una mutación genética que implique alguna afinidad con la enfermedad se comienza a elaborar un plan de acción. Conociendo el gen o genes mutados, se puede pronosticar con anticipación qué cánceres pueden afectar a lo largo de la vida. En función de ello, se diseña un programa de diagnóstico precoz a medida para cada situación.

 

En cuanto al resto de familiares, el Dr. Cubedo añade que “los genes de predisposición al cáncer se heredan como cualquier otro gen. En una familia con ojos azules no todos tienen los ojos azules y en una familia en la que hay una mutación que predispone al cáncer no todos la heredan”. Tras la detección en un individuo se procede a determinar qué familiares portan también la misma mutación y cuáles no. Así, si alguno porta el gen podrá hacer un seguimiento temprano de la enfermedad. 

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