Por Lucía de Mingo
13 de enero de 2023Investigadores de UT Southwestern Medical Center han logrado corregir la mutación genética responsable de una afección cardíaca hereditaria común, la miocardiopatía dilatada (MCD). Esto ha sido posible gracias al uso del sistema de edición de genes CRISPR-Cas9, que ha tenido resultados positivos tanto en células humanas como en un modelo de ratón.
La MCD es causada por mutaciones en un gen conocido como proteína 20 (RBM20), que afecta a la producción de cientos de proteínas en las células del músculo cardíaco responsables de la acción de bombeo del corazón. Esta enfermedad causa estragos generalizados en todo el corazón, destruyendo gradualmente su capacidad para contraerse y haciendo que se agrande extremadamente y falle con el tiempo.
UT Southwestern / Corazones representativos de ratones de 12 semanas de edad muestran un corazón normal (izquierda) y un corazón agrandado que es característico de la miocardiopatía dilatada
El tratamiento que está disponible actualmente se limita a medicamentos, que pueden mejorar la función contráctil pero no brindan una solución permanente, o a un trasplante de corazón, que con frecuencia no es una opción debido a la escasez de órganos de donantes.
Para estudiar la viabilidad de la aplicación de esta tecnología en la miocardiopatía dilatada, el equipo de investigación utilizó un virus para administrar componentes del sistema CRISPR-Cas9 a las células del músculo cardíaco derivadas de células humanas. Así, comprobaron que cuando administraron el tratamiento CRISPR-Cas9 a ratones de una semana de edad, que portaban una de estas mutaciones, nunca desarrollaron corazones agrandados y tuvieron una esperanza de vida normal.
Los científicos afirman que quedan varios desafíos antes de que esta terapia pueda usarse en pacientes con MCD dado que es necesario investigar más para garantizar que los efectos de CRISPR-Cas9 sean permanentes y precisos. “El ritmo de este campo es realmente impresionante”, señala el doctor Olson, director del Centro Hamon para la Medicina y la Ciencia Regenerativa. “Espero que esto avance hacia los pacientes, no estamos hablando de décadas, estamos hablando de años”. También quieren estudiar si el tratamiento podrá usarse en pacientes cuya enfermedad está más avanzada.
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