Por Julia Porras
6 de junio de 2022La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente y una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Provocada por la falta de un gen, las formas más graves de AME provocan una pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, como la respiración, la deglución y los movimientos básicos.
La gravedad varía según el número de genes SMN2. La mayoría de los pacientes, un 70%, tiene dos copias del gen SMN2 y por tanto desarrollan el tipo 1, la forma más común que representa el 60 por ciento de los casos. El tipo 1 es grave y, si no se trata, conduce a la muerte o a la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos
Los pacientes con tres copias de SMN2 desarrollan el tipo 2, que representa el 30% de los casos. Si no se trata, los pacientes con el tipo 2 no pueden caminar y necesitarán una silla de ruedas, y más del 30 por ciento morirá a los 25 años.
La pérdida de neuronas motoras no puede revertirse, por lo que es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento, incluyendo los cuidados de apoyo proactivos, lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad.
Qué propone el Libro Blanco
El Libro Blanco de la AME, impulsado por Novartis Gene Therapies y cuyo principal objetivo es dar a conocer esta enfermedad e incrementar la conciencia social sobre la AME, cuenta además con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La publicación destaca la importancia del cribado neonatal como método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados por AME, y que puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras. En este sentido, el Dr. Andrés Nascimento, neuro pediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, apunta que el tiempo de evolución de la enfermedad y el nivel de función motora son los principales modificadores de la respuesta terapéutica en pacientes con AME.
“Por este motivo, la posibilidad de iniciar un tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, ofrece en las formas más graves de la enfermedad un claro beneficio en comparación al inicio del tratamiento en fases sintomáticas. Ello nos obliga a plantear de forma urgente la necesidad del cribado neonatal para la detección de la AME a nivel nacional”, ha declarado el doctor Nascimiento.
La solución, además, pasa por implementar equipos multidisciplinares para un manejo integral de la enfermedad y consensuar protocolos entre todos los agentes para agilizar el diagnóstico precoz y facilitar el acceso a los nuevos tratamientos, los principales retos en AME
Según manifiesta el Dr. Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, “este abordaje multidisciplinar en el tratamiento de los pacientes que conviven con Atrofia Muscular Espinal engloba diversos aspectos, rehabilitación motora y respiratoria, nutrición, cuidado de la función respiratoria, apoyo psicológico a familiares, cirugías (ortopédica y traumatología pediátrica) y el manejo del paciente ingresado”.
Por su parte, la Dra. Maria Grazia Cattinari, directora médica en la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), ha analizado cómo repercute esta enfermedad en la vida de los pacientes y sus familiares. “ Hay que tener en cuenta que esta enfermedad tiene consecuencias emocionales y económicas para toda la familia. Merece la pena reflexionar sobre las cargas del paciente y los familiares y la falta de apoyo tanto social y económico como institucional”, indica.
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