Por Lucía de Mingo
6 de mayo de 2022La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético por el que los huesos del paciente se rompen con mucha facilidad. Esta enfermedad afecta a la forma en la que el cuerpo es capaz de producir colágeno, una proteína que ayuda a que los huesos se fortalezcan.
En España, según la Asociación de Huesos de Cristal de España (AHUCE), se estima que existen alrededor de 2.700 afectados. Además, se considera que es una patología poco frecuente ya que su prevalencia se sitúa entre uno de cada 15.000 y uno de cada 20.000 pacientes.
Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, en la mayoría de los casos su causa es un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno. Es decir, o en el COL1A1, que se encuentra en el cromosoma 17, o en el COL1A2, perteneciente al 7.
En cuanto al diagnóstico de la enfermedad suele ser inicialmente clínico. El indicador principal suele ser la aparición de fracturas al recibir traumatismos leves. Además, se tienen en cuenta la existencia de antecedentes familiares o si la rotura de huesos se ha producido durante el parto.
Si ponemos el foco en la gravedad de la OI, ésta es muy variable. Se manifiesta desde procesos más leves, con escasas fracturas, hasta formas más moderadas, con múltiples fracturas y deformidades óseas, o formas más graves, con fracturas intrauterinas y muerte en el periodo perinatal.
Pero ¿tiene cura la osteogénesis imperfecta? Hoy en día no. No hay ninguna forma, de momento, de inducir a las células de nuestro cuerpo a producir más colágeno o de mejor calidad. Por ello, es una patología genética, congénita e incurable que acompañará al paciente a lo largo de toda su vida.
A pesar de ello, sí que existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de estos pacientes. Entre ellos, fármacos, como los bifosfonatos, estrategias de ortopedia y fisioterapia, cirugía para corregir o evitar deformidades óseas y atención psicosocial ya que la cronicidad de esta patología puede ser una fuente de estrés elevado.
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