Más cerca de curar el Alzheimer

Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Genetics  abre nuevas vías para el tratamiento y el diagnóstico del Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia porque permite identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en esta enfermedad que, solo en España, según datos del Ministerio de Sanidad, afecta a más de 800.000 personas. Es más,  se calcula que en 2050 se habrá duplicado. 

Itziar de Rojas, investigadora del programa de genómica y biología molecular de Ace Alzheimer Center Barcelona ha asegurado que esta investigación es importante porque "hemos doblado los genes conocidos para la enfermedad de Alzheimer y eso nos permite acercarnos cada vez más a saber el funcionamiento, las causas de la enfermedad, nuevas dianas terapéuticas y medicina personalizada según el perfil de afectación que tenga cada persona".

De los factores identificados, 42 no se habían relacionado antes con el Alzheimer y, de acuerdo con el informe,en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer intervienen dos elementos: por una parte, una disfunción en el sistema inmunológico y, por otra, la microglia, un tipo de células del sistema nervioso central que eliminan sustancias tóxicas. A su vez, los investigadores han reafirmado la implicación de dos procesos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad.

La investigación ha sido realizada por el equipo internacional de científicos, European Alzheimer’s & Dementia Biobank, con el liderazgo de los centros Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas).

El Dr. Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), afirma que “estamos en una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados. Por eso es crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta. Así, centenares de científicos de todo el mundo trabajamos de una manera sincronizada para obtener estos notables avances.”

Por su parte, el Dr. Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, ha resaltado el papel del consorcio DEGESCO, que incluye a más de 20 centros expertos en demencia de toda España, como ejemplo de “trabajo en equipo y las buenas relaciones entre investigadores que representan prácticamente a toda la geografía nacional”. También ha incidido en que el trabajo “supone un paso importante no sólo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión. Los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales’ serán un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades”.

Por último, el Dr. Adolfo López de Munain, neurólogo clínico y director científico del CIBERNED, considera que este trabajo “refleja el potencial científico de los grupos de investigación cuando se agrupan en pos de un objetivo común”.

Nuevos conocimientos para el abordaje de la enfermedad de Alzheimer
Con este estudio, los investigadores han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.

La investigación científica permite seguir ampliando el conocimiento de la enfermedad de Alzheimer, ya que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura. Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Alzheimer se sitúa como uno de los principales problemas de salud mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común. Se calcula que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.

Para prevenir esta enfermedad de Rojas recomienda buenos hábitos alimenticios, hacer ejercicio, no consumir drogas, mantenernos activos y hacer revisiones médicas desde los 55 años. Además, "como hay un componente hereditario, no está demás someterse a tests genéticos como el APOE, o el de genes mendelianos (PSEN1,PSEN2,APP) o el polygenic risk score. Eso sí, los expertos recomiendan no hacer estos tests de forma generalizada ya que no dan una certeza absoluta de padecer la enfermedad y por otra parte no hay un tratamiento efectivo para ese riesgo.

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