Los pacientes, clave de las terapias génicas en las enfermedades raras

Fomentar el conocimiento y la información veraz con las terapias génicas (tratamiento que modifica la información genética de las células de los pacientes responsables de la enfermedad, para que éstas recuperen su normalidad) es esencial para que los familiares y los pacientes de enfermedades raras puedan adaptarse a las implicaciones médicas y psicológicas de su patología.

“La bioinformática juega un papel esencial para encontrar el gen y la mutación causante de la enfermedad, además es muy importante fomentar el asesoramiento genético ya que este proceso ayuda a las familias afectadas, o en riesgo de padecer una enfermedad genética, a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de la enfermedad, así como organizar el seguimiento del paciente de riesgo”, ha explicado el coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS), el doctor Ángel Carracedo.

 En el encuentro “GENerando diálogo entre GENte y GENte”, que reunió a expertos y asociaciones de pacientes de Latinoamérica y España para fomentar el conocimiento sobre la terapia génica, el doctor Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes de Pfizer, ahondó en lasterapias génicas señalando que “aproximadamente 400 millones de personas viven en el mundo con una enfermedad rara y se han descrito alrededor de 7.000 de estas enfermedades,  de las cuales el 80% son de origen genético y tan solo el 5% tiene tratamiento, por eso seguimos trabajando en lograr una medicina genética avanzada que logre terapias que permitan el manejo preciso de estas condiciones”.

Durante la jornada, pacientes y expertos han analizado cuáles son los retos para avanzar en las terapias génicas, tanto en su desarrollo, como en el acceso, y han enfatizado la necesidad de estrechar lazos y compartir conocimiento.

El presidente de la Asociación “Retina Murcia”, David Sánchez, ha destacado que cada vez son más los pacientes que se acercan a las asociaciones. “Las personas con enfermedades raras y sus familias son conscientes de la necesidad de buscar asesoramiento e información veraz y contrastada”, ha explicado. “Son los médicos los que, además de prescribir medicamentos, deben redireccionar a los pacientes a asociaciones, ya que somos nosotros los que tenemos la capacidad de llegar donde ellos no llegan a través de grupos de apoyo".