Descubren nuevos diagnósticos para detectar enfermedades genéticas raras

Un nuevo sistema de reanálisis bioinformático aplicado a los estudios genéticos consigue  incrementar el porcentaje de diagnóstico de enfermedades genéticas raras. El estudio ha sido realizado por los doctores Raquel Romero y Pablo Mínguez junto a otros investigadores del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), dirigido por la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación.

En la actualidad, el diagnóstico de enfermedades raras de causa genética se realiza mediante la secuenciación del genoma del paciente, en busca de mutaciones o alteraciones del ADN. El porcentaje de casos que se logran diagnosticar mediante esta técnica varía entre el 20 y el 60%.

En este escenario los responsables del estudio consideran que “los reanálisis bioinformáticos sobre estudios genéticos de pacientes, y sobre todo sobre casos negativos, son una práctica recomendable ya que pueden aumentar el rendimiento diagnóstico y aportar nuevos resultados a pacientes en busca de la causa de su patología”.

El estudio se llevó a cabo sobre 5.000 pacientes con diferentes enfermedades genéticas, con los protocolos informáticos propios de la Fundación Jiménez Díaz y el FJD-Pipeline que utiliza dos protocolos que han conseguido detectar la variante causante de la enfermedad en el 99,74% de los casos ya diagnosticados. Con estos resultados se reanalizó una selección de casos que habían dado negativo en estudios genéticos y se consiguió un incremento de los mismos en pacientes con cáncer hereditario, enfermedades cardio genéticas y en distrofias hereditarias de la retina.

El estudio ha generado un aumento en el rendimiento diagnóstico de enfermedades hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen, lo que “abre las puertas a la implementación de reanálisis sistemáticos de casos negativos como una herramienta diagnóstica más en los servicios de genética”, aseguran los investigadores.