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Hallan el mecanismo que altera los niveles de cloro en la retina y provoca la pérdida de visión

Un nuevo estudio español, consigue identificar el mecanismo que hay detrás de una de las distrofias maculares más prevalentes, la enfermedad de Best

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Por Andrea Martín

7 de septiembre de 2022

El equipo español de investigación oftalmológico de Miranza ha descifrado el mecanismo de una mutación que altera los niveles de cloro en la retina y provoca una pérdida brusca de visión. El estudio, publicado en la revista “International Journal of Molecular Science”, ha conseguido descifrar qué hay detrás de una de las distrofias maculares más prevalentes, la enfermedad de Best, una distrofia macular genética caracterizada por la pérdida de la agudeza visual central.
A los pacientes incluidos en el estudio, iniciado hace cinco años, se les hizo una biopsia de piel para, a partir de ella, inducir células madre, que, ahora, y mediante técnicas de diferenciación celular, han convertido en células de retina para estudiar en ellas por qué la mutación genética de cada paciente causa su distrofia retiniana.
El gen implicado en la enfermedad es el gen BEST1, del que se han descrito más de 350 mutaciones. Según la doctora Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de Miranza, “hemos podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena esta mutación, alterando la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina, que son las que quedan afectadas por esta enfermedad”.
Según el Dr. Arnau Navinés, investigador que ha liderado el estudio, “un mejor conocimiento del mecanismo de la enfermedad, abre la puerta al diseño de terapias específicas para cada paciente”. En este caso, por ejemplo, “nos plantearíamos realizar una terapia génica de bloqueo o adición, anulando la proteína mutante o añadiendo bestrofinas (proteína del gen BEST1), para restaurar los niveles adecuados de esta proteína. De esta forma, se evitaría la muerte celular y se detendría la progresión de la enfermedad, regulando, así mismo, los niveles de cloro de la retina”.



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