‘Raras sí, presentes también’: una campaña por las enfermedades raras

Una enfermedad rara se identifica por tener una muy baja prevalencia en la población afectando a menos de 5 entre 10.000 personas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras definidas y, sólo en España, se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen este tipo de enfermedades.

A razón de estos datos, la farmacéutica Roche ha trabajado en la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, iniciativa que pretende trasladar el compromiso de la compañía para afrontar los retos que plantean las enfermedades raras.

Para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes.  En Europa, se definen como raras aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes pudiendo ser crónicas o degenerativas. Ninguna de estas tiene tratamiento.

Las personas que padecen enfermedades raras se enfrentan a serios obstáculos para su calidad de vida. Pueden sufrir dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas e intelectuales. Además, según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas. Esto supone que el 42,68% de las personas afectadas no dispongan de un tratamiento adecuado para la enfermedad.

El desconocimiento científico que existe sobre las enfermedades raras puede alargar su diagnóstico durante meses o años.  Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Aunque solo se conocen el 50% de los genes responsables de estas patologías, un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos.

RARAS SI, PRESENTES TAMBIÉN, el compromiso de Roche con las enfermedades raras

La campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN está enfocada en los tres pilares que reflejan los tres objetivos de la compañía en este ámbito:  la asistencia, el acceso y la actuación.

• ASISTIR, trabajando junto con profesionales sanitarios para mejorar la asistencia del paciente y favorecer una detección precoz de la enfermedad. 
• ACCEDER, colaborando con la administración para hacer posible un acceso rápido y ágil al tratamiento. 
• ACTUAR, comprometiéndose con la investigación e innovación para desarrollar tratamientos eficaces que dé respuesta a las necesidades de los afectados.

Roche ya había lanzado un informe sobre enfermedades raras, FINEERR, “Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España”. En este documento se recogen propuestas concretas de mejora para ayudar a tomar decisiones sobre la asignación óptima de recursos destinados a estas enfermedades

en el Sistema Nacional de Salud (SNS). 

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