Un programa permite determinar si la cardiopatía dilatada es de origen genético

Una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, junto con otros 20 hospitales de España, Holanda e Italia, ha diseñado una herramienta online que permite predecir las posibilidades de que la causa de una miocardiopatía dilatada sea genética. La información que se extraiga permitirá ajustar mejor el tratamiento de los pacientes y, también, identificar si otros familiares han heredado esta patología.

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para el bombeo de sangre. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita. En alrededor del 30% de los pacientes la enfermedad se produce a consecuencia de una alteración genética, por lo que conocer que está causada por una alteración de estas características permite ajustar mejor el tratamiento de los pacientes, así como identificar si otros familiares también han heredado la enfermedad.

Para poder diseñar este programa el equipo de investigadores analizó las características clínicas, los electrocardiogramas y las ecografías de 1.015 pacientes con miocardiopatía dilatada. Los resultados que obtuvieron mostraron que había cinco parámetros que eran más frecuentes entre los pacientes en los que la enfermedad se debía a una alteración genética. La combinación de estos parámetros en un programa informático, llamado Madrid genotype score, ha permitido clasificar a los pacientes según sus posibilidades de que la enfermedad esté causada o no por una alteración genética.

De acuerdo con el doctor Luis Escobar, primer autor del trabajo, “los pacientes con mayor número de factores tenían más posibilidades de que su patología tuviera una causa genética mientras que aquellos con menos factores las probabilidades eran más bajas: sólo en un 2% en los pacientes con ninguno de los cinco factores la enfermedad era de origen genético”.

Además, para verificar la capacidad predictiva de este programa también se analizaron los datos de 1.097 pacientes con esta patología en Italia y en Holanda. Esta herramienta se ha puesto a disposición de los profesionales de todo el mundo de manera gratuita y abierta con el objetivo de facilitar la realización de estudios genéticos en esta enfermedad.

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