Por Gema Puerto
7 de noviembre de 2023Con el objetivo de comprender mejor las enfermedades renales, los científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos), liderados por el investigador Jonathan Levinsohn, han presentado en la reunión de la Sociedad Americana de Nefrología Kidney Week 2023 el atlas de riñón fetal humano más completo hasta el momento.
Según los científicos, cuando los riñones crecen de forma anormal, esto puede afectar gravemente a la función renal. Además, se cree que este desarrollo también puede influir en fenotipos o rasgos que pueden presentarse más adelante en la vida, como es el caso del bajo peso al nacer como factor de riesgo de hipertensión o la prematuridad como factor de riesgo para las enfermedades raras y comunes (ERC).
El atlas, que se basa en un total de 65.348 células, demuestra las trayectorias de los estados celulares desde las células madre renales hasta los tipos de células renales más maduras. Al examinar las propiedades dentro de este mapa, los investigadores identificaron las transiciones entre diferentes estados celulares y definieron propiedades durante el desarrollo fetal que son características de enfermedades genéticas humanas comunes y raras.
Para realizar este atlas los científicos realizaron la secuenciación de ARN unicelular de cinco riñones fetales humanos y mapearon trayectorias de desarrollo utilizando la velocidad del ARN y la herramienta CellRank para crear un modelo probabilístico para la diferenciación celular en el desarrollo de nefronas (unidad estructural y funcional básica del riñón, responsable de la purificación de la sangre).
Como explica el primer autor del atlas Jonathan Levinsohn, es “el atlas más completo del riñón fetal humano hasta la fecha. Utilizando este atlas, identificamos que los estados celulares están asociados con enfermedades genéticas humanas y que estos estados están correlacionados por fenotipo, lo que lleva a conocimientos novedosos sobre los mecanismos de desarrollo de las enfermedades humanas”.
Al examinar los genes implicados en casos raros de malformaciones renales, los científicos identificaron estados celulares que parecían verse afectados con mayor probabilidad. También examinaron la heredabilidad de los rasgos del riñón adulto y encontraron evidencia de que “determinados estados de las células fetales pueden contribuir sutilmente a la salud del riñón en el futuro", concluye Levinsohn.
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