Por Pedro Martínez
10 de julio de 2025Un niño estadounidense de ocho años ha logrado recuperar casi la totalidad de su movilidad tras haber sido diagnosticado con una enfermedad mitocondrial rara que en tres meses ya había reducido su movilidad al punto de impedirle hacer una vida medianamente normal. En ese momento, sus padres tuvieron que sentar a su hijo en una silla de ruedas en lo que parecía una sentencia de por vida, o por lo menos el tiempo que le permitiera vivir la enfermedad.
El menor padece de una encefalopatía por mutaciones en HPDL que le provoca un déficit de la coenzima Q10, una patología con un pronóstico muy grave. Sin embargo, una terapia experimental ha logrado un cambio drástico en su pronóstico, hasta tal punto que el pequeño ya vuelve a caminar y hasta correr.
La terapia, aplicada inicialmente en ratones, ha contado con la contribución de la bióloga española Begoña Gamallo Lana, profesional del Hospital Langone de Nueva York. El tratamiento se ha basado en la administración de moléculas 4-HMA Y4-HB precursoras de la coenzima Q10 lo que acabó por restaurar, casi en su totalidad, las funciones neurológicas y motoras afectadas por la enfermedad.
Una de las claves para el éxito de este tratamiento ha sido la rapidez con la que se han podido trasladar a la práctica clínica los resultados obtenidos previamente en las pruebas realizadas con los ratones de laboratorio, una agilidad que ha permitido que los descubrimientos experimentales se plasmen de forma directa y efectiva en el caso concreto del menor.
Actualmente, el menor continúa con el tratamiento y mejora favorablemente y se espera que este tratamiento se pueda convertir en la terapia habitual para todas aquellas personas que padezcan la encefalopatía por mutaciones en HPDL que le provoca un déficit de la coenzima Q10.
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