Por Medicina Responsable
21 de julio de 2026La detección precoz del cáncer de mama en España da un salto cualitativo gracias a un innovador estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el proyecto MamoRisk, que busca ser más preciso, incluso más que las mamografías, para detectar esta patología mujer por mujer antes de sus primeros indicios.
“El uso del modelo de riesgo, tras su validación con MamoRisk, podría mejorar sustancialmente la detección precoz”, señala el equipo del proyecto, compuesto por los investigadores Cindy Katherin Huertas, Guillermo Pita, Anna González Neira y Sara Sánchez. “Proporciona el equivalente a una calculadora”, añaden, destacando que la información de cada mujer ayudará a establecer un riesgo bajo, intermedio o alto a dos años vista.
MamoRisk está liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS); y se enmarca en la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), proyecto PMP24/00020 financiado con 1.2 M€ por la Unión Europea, Mecanismo de Recuperación y Resiliencia NextGeneration.
10.000 mujeres en 14 comunidades autónomas
El proyecto ya ha comenzado en Galicia y, en esta primera fase, mujeres diagnosticadas de cáncer de mama y mujeres sanas han recibido una invitación para participar en el estudio. Además de Galicia, participan en MamoRisk Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
Concretamente, se invitará a 4.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y a 6.000 sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre mujeres seguidas durante al menos seis años en los programas de detección precoz de las 14 regiones. Con sus datos clínicos y epidemiológicos, y su información genética (obtenida de una muestra de saliva), se les aplicará el modelo y se cotejará su predicción con la realidad de lo ocurrido en los años de seguimiento.
Si el modelo de predicción de riesgo efectivamente funciona, y empieza a usarse en los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer serán candidatas a recibir un seguimiento mucho más intenso. El objetivo es detectar antes el cáncer o, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas.
A través del algoritmo BOADICEA
Según han explicado los investigadores, MamoRisk comienza con la recogida de datos clínico-epidemiológicos y las muestras; sigue con el análisis genético y de imágenes utilizando Inteligencia Artificial (IA); y culmina con la evaluación de la eficacia del modelo.
Desde el IDIS, Manuela Gago coordina la selección y el reclutamiento de las participantes, y recoge los datos clínicos. En el CNIO, Anna González-Neira y Guillermo Pita realizan el estudio genético de las participantes y estiman su riesgo genético de desarrollar cáncer de mama. José Esteban Castelao, del IISGS, aplica la inteligencia artificial al análisis de mamografías. Y, en el plano internacional, destaca la colaboración del catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge, Antonis Antoniou.
Además, el modelo que validará MamoRisk emplea el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. Es el resultado de décadas de investigación, que han aportado el conocimiento actual sobre qué influye en el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
En concreto se han identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren alto riesgo; otras de riesgo moderado; y algunas de menor impacto, aunque presentes en un porcentaje amplio de población. Así, se ensayará un método más preciso que tenga en cuenta el estilo de vida, la genética, y las características mamográficas de cada paciente.
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