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Una innovadora terapia genética devuelve la audición a diez pacientes sordos

El tratamiento corrige las mutaciones del gen OTOF, causante de la sordera, logrando mejoras auditivas en todos los pacientes

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Una innovadora terapia genética devuelve la audición a diez pacientes sordos
Fuente: Pixabay

Por Pedro Martínez

4 de julio de 2025

Una innovadora terapia genética desarrollada por investigadores del Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con diferentes universidades y hospitales en China, ha logrado curar la sordera de diez pacientes de entre uno y 24 años que presentaban una sordera total o una pérdida severa de audición. En este caso, la sordera de los pacientes seleccionados estaba causada por mutaciones en el gen OTOF. Estas mutaciones desembocan en la pérdida de función de la otoferlina, una proteína fundamental para el oído interno y que tiene un papel fundamental en la transmisión del sonido al cerebro.

El objetivo de la investigación, publicada en la revista Nature Medicine, era tratar de encontrar el modo en el que poder introducir en el oído interno de los pacientes un gen de OTOF funcional en estos pacientes. Para ello, recurrieron a una inyección en la base de la cóclea llamada ventana redonda con un virus adenoasociado sintético (AAV) que contenía esta versión funcional del gen OTOF.

Al cabo de un mes, los resultados de la terapia comenzaron a ser visibles, logrando que gran parte de los pacientes recuperasen la audición, al menos parcialmente. Seis meses más tarde, todos los participantes ya reportaban una importante mejora en su capacidad auditiva, consiguiendo que fueran capaces de que los decibelios de los sonidos que eran perceptibles para ellos se redujeran de los 106 hasta los 52.

Los casos que mayor mejoría presentaron fueron los de los pacientes más jóvenes (entre cinco y ocho años), en concreto, una niña de siete años que tras cuatro meses de terapia ya había recuperado la audición casi por completo.



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