Identifican, por primera vez, los genes que dan forma a nuestro esqueleto

¿Alguna vez te has preguntado por qué algunas personas tienen los brazos más largos que otras? ¿O por qué otras tienen las piernas más cortas? La respuesta, por todos conocida, la encontramos, en buena parte, en la herencia familiar y, por supuesto, en los genes de cada uno.  Ahora, investigadores de la Universidad de Texas y del Centro del Genoma de Nueva York (NYGC), Estados Unidos, han ido un paso más allá y han utilizado inteligencia artificial (IA) e imágenes de rayos X para estudiar la base genética, la evolución y las consecuencias para la salud de los rasgos del esqueleto humano, identificando los genes que le dan forma y realizando el estudio genómico más grande y completo del esqueleto humano hasta la fecha. 

Esta investigación, publicada en la revista científica Science, ayudará a estudiar nuestro pasado evolutivo y también a abrir nuevos caminos para predecir los riesgos que tienen algunas personas de desarrollar artritis u otras afecciones de los huesos. 

Los humanos son los únicos grandes primates que tienen las extremidades inferiores más largas que los brazos, un cambio fundamental que nos permite caminar sobre dos piernas. En este sentido, el equipo buscó determinar qué cambios genéticos subyacen en las diferencias anatómicas que condujeron a los humanos modernos, desde los australopitecos hasta los neandertales. Por otro lado, también querían averiguar cómo estas proporciones esqueléticas, que nos permiten caminar sobre dos piernas, afectan al riesgo de sufrir muchas enfermedades musculoesqueléticas como la artritis de rodilla y de cadera, que afectan a millones de personas en el mundo. 

Mapeo de la forma esquelética 

"Uno de los principales objetivos del estudio era abordar la falta de datos sobre los genes responsables de las diferencias y el crecimiento específico de huesos individuales en la forma esquelética humana", explica Tarjinder Singh, miembro del NYGC y el coautor principal del estudio. Para ello, los investigadores combinaron IA, imágenes de rayos X de energía dual y datos genéticos de más de 30.000 personas del Biobanco de Reino Unido, lo que les permitió encontrar 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones del esqueleto. 

De acuerdo con Singh, “este trabajo proporciona una hoja de ruta que conecta genes específicos con longitudes esqueléticas de diferentes partes del cuerpo, lo que permite a los biólogos del desarrollo investigarlos de manera sistemática". 

Al examinar las proporciones esqueléticas observaron que estas se asocian con las principales enfermedades musculoesqueléticas Por ejemplo, las personas con una mayor proporción entre el ancho de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis, un padecimiento que solo afecta a las articulaciones, y dolor de caderas. Asimismo, aquellos con proporciones más altas de longitud y altura del fémur tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, así como dolor y otros problemas de esta articulación. Por último, las personas con una relación más alta entre la longitud del torso y la altura eran más propensos a desarrollar dolor de espalda.

Según Eucharist Kun, autor principal del estudio, “estos trastornos se desarrollan a partir de tensiones biomecánicas en las articulaciones a lo largo de la vida. Las proporciones esqueléticas afectan a todo, desde nuestro modo de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”. 

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