Por Santiago Melo
20 de agosto de 2025El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe ha identificado una nueva variante estructural de la hemoglobina, la proteína responsable de transportar oxígeno en la sangre. El descubrimiento, bautizado como Hb A2-Getafe en reconocimiento al equipo del Hospital, ha sido publicado en la revista científica Hemoglobin y registrado en la base de datos internacional de referencia en esta materia.
El hallazgo se produjo de manera fortuita, durante una analítica rutinaria a un paciente que presentaba valores anormalmente bajos de hemoglobina A2, un subtipo minoritario presente entre el 2,5 y 3,5% en adultos sanos. Esta anomalía llevó al equipo del Servicio de Análisis Clínicos del hospital a aplicar técnicas avanzadas de laboratorio, como la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar, que revelaron la presencia de una posible nueva variante.
La muestra fue remitida al Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia en estudios de hemoglobinopatías y talasemias, donde un análisis genético confirmó la existencia de una mutación inédita hasta ahora no descrita. El trabajo ha sido liderado por el doctor Ramiro Antonio Torrado y la doctora Carmen Blanco, jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe.
Aunque esta variante no genera síntomas clínicos, su relevancia diagnóstica es significativa: puede alterar la interpretación de pruebas utilizadas para detectar patologías hereditarias como la beta-talasemia, una enfermedad que reduce la producción de hemoglobina y puede causar anemia, fatiga y complicaciones en órganos vitales. Además, su presencia podría tener implicaciones en la descendencia si se combina con otras alteraciones moleculares.
El hallazgo demuestra cómo una lectura detallada y rigurosa de los resultados analíticos, unida al uso de tecnología especializada, puede sacar a la luz alteraciones genéticas que de otro modo pasarían desapercibidas.
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