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Hallan las mutaciones que originan la malformación congénita más frecuente del corazón

El estudio, liderado por investigadores del CNIC, podría ayudar en el futuro en el diseño de posibles terapias farmacológicas

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Hallan las mutaciones que originan la malformación congénita más frecuente del corazón

Por Julia Porras

5 de julio de 2023

La válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita más común en los seres humanos, afectando alrededor del 1% al 2% de la población. Consiste en la presencia de dos válvulas asimétricas en el corazón, en lugar de tres simétricas. A menudo, esta malformación causa estenosis valvular, endocarditis y está asociada con una calcificación temprana de la válvula aórtica. Actualmente, el único tratamiento disponible es la sustitución quirúrgica de la válvula.

Los resultados de un nuevo trabajo, co-liderado por el grupo de investigación del doctor José Luis de la Pompa, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), podrían cambiar este escenario.

Este innovador estudio multicéntrico, publicado en la revista JAMA Cardiology, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas por este mismo grupo en el gen MINDBOMB1 (MIB1), son la causa de la válvula aórtica bicúspide.

Esta información, señala el doctor De la Pompa, “se espera que tenga un importante impacto en la sociedad, ayudando en el futuro en el diseño de posibles terapias farmacológicas y alternativas que conduzcan a la reducción de la sustitución quirúrgica de la válvula”. Para el investigador, “esto es especialmente relevante ya que la válvula aórtica es la malformación congénita más común. Además, podría contribuir a reducir los altos costes que el tratamiento de esta enfermedad supone para el Sistema Nacional de Salud”.

La investigación combina la secuenciación del genoma y de genes candidatos en una cohorte familiar. Además, el análisis de mutaciones se realizó en pacientes de diferentes poblaciones, lo que proporciona una mayor solidez al estudio.

Posteriormente, se validaron los resultados en modelos de ratones in vivo, con el objetivo de analizar los mecanismos específicos por los cuales el gen MIB1 es tan importante para el desarrollo correcto del corazón. Para ello, Rebeca Piñeiro-Sabarís, del equipo del CNIC, y co-primera autora en el estudio, introdujo dichas mutaciones en el genoma del ratón utilizando la técnica de edición genética conocida como "CRISPR-Cas9".

La investigación ha recibido financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación (MICIN). Además del CNIC, en el estudio han colaborado el Hospital Hadassah y el Hospital Sheba (Israel), el Hospital Europeo Georges Pompidou y la Universidad de París (Francia), la Universidad de Amberes (Bélgica), el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Países Bajos), la Escuela de Medicina de Harvard (EE.UU.) y el Instituto Karolinska (Suecia), entre otros.



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