Por Andrea Martín
5 de diciembre de 2024Por primera vez, un ensayo clínico español ha demostrado que la terapia génica es eficaz y segura en pacientes con anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que afecta a las células madre de la médula ósea. Los resultados, publicados en la prestigiosa revista médica The Lancet, marcan un hito tras más de 20 años de investigación preclínica y siete años de seguimiento clínico.
La anemia de Fanconi, que suele manifestarse en la infancia, se caracteriza por un fallo progresivo de la médula ósea, provocando infecciones graves, fatiga extrema y hemorragias, además de una alta predisposición al cáncer. Hasta ahora, el único tratamiento definitivo era el trasplante de médula ósea de un donante compatible, un procedimiento que requiere quimioterapia y conlleva riesgos significativos
El ensayo clínico, liderado por el Hospital Niño Jesús de Madrid y promovido por Rocket Pharmaceuticals Inc., utilizó células madre hematopoyéticas de los propios pacientes. Estas células fueron corregidas genéticamente sin necesidad de quimioterapia, un enfoque que permitió reinfundirlas como autotransfusión. En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó más del 90%, deteniendo e incluso revirtiendo el fallo medular.
El proceso implicó a equipos multidisciplinarios en toda España. Las células madre se recolectaron y purificaron en hospitales como el Niño Jesús de Madrid y el Vall d’Hebron de Barcelona, para luego ser corregidas en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat). La doctora Paula Río, primera autora del estudio, destacó la importancia de esta colaboración.
Este avance abre nuevas posibilidades para el tratamiento de la anemia de Fanconi y otras enfermedades raras. Rocket Pharmaceuticals ya está llevando a cabo ensayos internacionales y busca la autorización de la Agencia Europea del Medicamento y la FDA en Estados Unidos para comercializar esta terapia.
La presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, Alicia de las Heras, celebró este logro, afirmando que "se abren nuevas expectativas para nuestros hijos que eran impensables hace unos años".
Noticias relacionadas
Una farmacéutica española revela buenos resultados de un fármaco frente a tumores cerebrales
La empresa biotecnológica mallorquina Laminar Pharma revela los datos del estudio clínico de Fase I/II del compuesto LAM561
Descubren una variante genética que ayuda a retrasar el alzhéimer precoz
Un estudio publicado en The New England Journal of Medicine ha encontrado una mutación genética que retrasa la aparición de esta enfermedad en pacientes con una alta predisposición a padecerla
Un antidiabético podría eliminar las cargas virales de pacientes con VIH
Investigadores del centro de investigación hospitalario afiliado a la Universidad de Montreal han descubierto que la metformina ayuda a reconocer los reservorios del virus de inmunodeficiencia humana
