Un equipo con participación española crea el atlas más completo de los elementos que controlan los genes humanos

Un equipo internacional en el que participa Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, ha elaborado el mapa más detallado hasta la fecha de los enhancers o potenciadores, las regiones del ADN que controlan los genes humanos y que funcionan como reguladores de intensidad.

En el trabajo, desarrollado por el consorcio ENCODE y publicado en la revista Nature, se han trazado más de 92 millones de posibles interacciones entre estos reguladores y los genes sobre los que actúan en distintas células y tejidos. Este nuevo conocimiento podría contribuir a entender con mayor detalle todos aquellos trastornos que no se encuentran dentro de los genes, sino en regiones reguladoras.

“La mayor parte de las enfermedades más frecuentes, como la diabetes tipo 2 o la enfermedad de Alzheimer, tienen una susceptibilidad genética bien establecida”, explica Jorge Ferrer, profesor de genética y genómica en el Imperial College de Londres y jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. “Tiene mucho interés identificar las variantes genéticas de predisposición porque si conociéramos los genes alterados, nos permitiría desarrollar tratamientos dirigidos directamente a los mecanismos de la enfermedad”, argumenta.

Qué interruptores controla cada gen

Sin embargo, el experto afirma que el problema es que muy a menudo las variantes genéticas implicadas en este tipo de enfermedad no afectan directamente a un gen, sino a partes del genoma que actúan como “interruptores”, y cuya función es la de activar genes de forma muy selectiva en tipos de células muy específicos. “Por ejemplo, uno puede encargarse de que un gen importante para la fabricación de insulina se exprese exclusivamente en las células que producen insulina. En cada tipo celular hay decenas de miles de estos interruptores activos”, argumenta.

Además, Jorge Ferrer señala que este estudio, “que es el esfuerzo de un gran consorcio que integra sistemáticamente tipos de datos y modelos de IA”, supone una gran referencia para ayudar a otros a descubrir los defectos genéticos que causan enfermedades. De hecho, aunque se han realizado muchos estudios que han conseguido establecer qué genes son controlados por variantes genéticas de interruptores concretos, la incertidumbre sobre cuál es el gen diana real sigue siendo amplia. Y ahí reside el valor de este nuevo atlas.

“Esto abre la puerta a desarrollar tratamientos capaces de revertir las alteraciones moleculares que provocan las enfermedades”, añade. 

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