Elenita, más cerca de la terapia génica: su familia da el primer paso para traer el ensayo clínico a España

La familia de Elenita está más cerca del objetivo por el que lleva años movilizándose: intentar que la niña pueda acceder a una terapia génica experimental dirigida a la alteración en el gen IRF2BPL que padece. Junto a otra familia afectada, ha conseguido reunir 1,6 millones de euros, unos 800.000 cada una, según explica a Medicina Responsable. Con esta primera financiación conseguida, la fabricación del tratamiento se puso en marcha antes del verano. Ahora necesitan nuevos fondos para avanzar hacia la parte clínica e intentar llevar el ensayo a España.

Para entender el alcance de este paso hay que volver a cuando Elenita tenía cinco años. Hasta entonces, según cuenta su familia, había tenido un desarrollo completamente normal. Había comenzado a caminar con apenas diez meses, hablaba y llevaba la vida habitual de una niña de su edad. Fue su profesora quien advirtió que empezaba a tener más dificultades de coordinación que sus compañeros.

Sus padres acudieron al médico y comenzó un año de pruebas que no conseguían explicar qué estaba ocurriendo. Finalmente, una segunda prueba genética identificó una alteración en el gen IRF2BPL asociada a NEDAMSS, un trastorno del neurodesarrollo ultrarraro que puede cursar con regresión de capacidades previamente adquiridas, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia.

En el caso de Elenita, esa regresión ha ido modificando capacidades que ya había adquirido. Actualmente tiene nueve años y ya no puede caminar de manera autónoma. También conserva el habla, pero lo hace muy despacio, según ha explicado su madre en entrevistas recientes a otros medios. Es decir, la niña que había aprendido a caminar, hablar y desarrollarse con normalidad durante sus primeros años ha ido perdiendo parte de esas capacidades.

Tras recibir el diagnóstico, sus padres crearon la Asociación Por la Sonrisa de Elenita y la cura de IRF2BPL para recaudar fondos destinados a investigar una enfermedad para la que actualmente no existe cura. La familia ha explicado a Medicina Responsable que ha destinado más de 120.000 euros a dos investigaciones en España, desarrolladas en Murcia y Granada. Una de ellas estudia la enfermedad mediante modelos de pez cebra y la búsqueda de posibles fármacos, mientras que en GENYO (Centro Pfizer – Universidad de Granada – Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica) se investigan sus mecanismos moleculares y posibles estrategias terapéuticas.

Una oportunidad llegada desde Estados Unidos

Paralelamente, en Estados Unidos, los padres de Elly, otra niña afectada por una alteración en IRF2BPL, crearon la fundación Elly's Team para impulsar el desarrollo de una terapia de reemplazo génico junto a investigadores, médicos y compañías especializadas.

El 3 de abril de 2025, Elly se convirtió en la primera paciente en recibir esta terapia experimental en Weill Cornell Medicine, en Nueva York, después de que la FDA autorizara su administración. Esto no significa que su eficacia esté demostrada: la terapia continúa siendo experimental y necesita seguir evaluándose clínicamente.

Para ampliar el proyecto a pacientes de otros países es necesario fabricar un segundo lote, ya que las dosis del primero están destinadas al programa estadounidense. Elly's Team estimó el coste de esta nueva producción entre 1,3 y 1,5 millones de dólares y planteó su financiación a través de la comunidad internacional de pacientes.

Es ahí donde se sitúa el último logro de la campaña de Elenita. Dos familias han reunido alrededor de 800.000 euros cada una, hasta alcanzar conjuntamente 1,6 millones. La campaña de Donio señala que esta financiación inicial ya se ha conseguido y que la fabricación se puso en marcha antes del verano.

Alcanzar esa cantidad, sin embargo, no significa que Elenita pueda recibir ya la terapia. "Ahora tenemos que conseguir más para poder llevar el tratamiento a la parte clínica", explica su familia a Medicina Responsable. El proyecto requiere todavía avanzar en la vía regulatoria europea y contar con un hospital capacitado para desarrollar el ensayo, según la documentación de Elly's Team.

La familia continúa así recaudando fondos con el objetivo de intentar llevar el ensayo clínico a España y que Elenita tenga la oportunidad de acceder a esta terapia experimental. La fabricación del nuevo lote supone un avance importante, pero todavía quedan pasos clínicos, regulatorios y económicos.

Cómo colaborar
La Asociación Por la Sonrisa de Elenita mantiene abierta la recaudación para financiar las siguientes etapas del proyecto. Las personas que quieran colaborar pueden hacerlo a través de los canales habilitados por la asociación, entre ellos su campaña de Donio, mediante Bizum al código de donación 09157 o por transferencia bancaria a la cuenta publicada por la propia entidad.

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