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Descubren las 4.000 variantes genéticas que determinan la estructura del cerebro

Científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), dirigen el mayor estudio realizado sobre genética cerebral basado en unos 36.000 escáneres

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Descubren las 4.000 variantes genéticas que determinan la estructura del cerebro
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Por Gema Puerto

18 de agosto de 2023

El cerebro siempre ha sido un órgano desconocido. La comprensión de la corteza cerebral humana es limitada pero apenas hay conocimientos sobre cómo su composición genética da forma al desarrollo cerebral. Por eso, el descubrimiento del doctor Varun Warrier y su equipo de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), utilizando 36.000 escáneres cerebrales para identificar más de 4.000 variantes genéticas vinculadas a la estructura del cerebro, ha supuesto un antes y un después en la historia de la ciencia. Los resultados han sido publicados en la revista Nature Genetics.

El estudio

Los investigadores tuvieron acceso a las resonancias magnéticas de más de 32.000 adultos del Biobanco del Reino Unido y de más de 4.000 niños del estudio estadounidense ABCD. Después, a partir de distintos escáneres, midieron las diversas propiedades de la corteza cerebral, la parte más externa del cerebro. Entre ellas, analizaron su área, su volumen y su plegamiento. Tras relacionar las propiedades medidas en 180 regiones de la corteza cerebral con la información genética del genoma, el equipo identificó más de 4.000 variantes genéticas relacionadas con la estructura cerebral.

El doctor Warrier ha señalado que “los mismos genes que están relacionados con el tamaño del córtex, también están relacionados con la forma en que se pliega el córtex. Al medir las diferentes propiedades del cerebro y vincularlas a la genética, descubrimos que diferentes conjuntos de genes contribuyen al plegamiento y al tamaño del córtex”.

Los científicos también comprobaron si los mismos genes vinculados a la variación del tamaño del cerebro en la población general se solapan con genes vinculados a afecciones clínicas en las que el tamaño de la cabeza es mucho mayor o menor que en la población general.

Richard Bethlehem, codirector del estudio, ha señalado que “muchos de los genes relacionados con diferencias en el tamaño del cerebro en la población general coinciden con genes implicados en enfermedades cefálicas. Sin embargo, aún no sabemos cómo estos genes conducen exactamente a cambios en el tamaño del cerebro”.

Este trabajo muestra que la forma en que se desarrolla nuestro cerebro se debe en parte a la genética. “Nuestros hallazgos sirven para comprender cómo los cambios en la forma y el tamaño del cerebro pueden conducir a afecciones neurológicas y psiquiátricas, lo que podría conducir a un mejor tratamiento y apoyo para quienes lo necesitan", concluyó Warrier.

 

 



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