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Descubren una terapia para la enfermedad responsable de hasta un 20% de las muertes súbitas en deportistas

Casos como el de Antonio Puerta, jugador del Sevilla que falleció en el campo en 2007 por una displasia arritmogénica, “podrían ser evitables en el futuro”, según investigadores del CNIC

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Descubren una terapia para la enfermedad responsable de hasta un 20% de las muertes súbitas en deportistas

Por Julia Porras

24 de octubre de 2023

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un posible tratamiento para una enfermedad que causa la muerte de deportistas de élite sin preaviso: la Cardiomiopatía Arritmogénica, una enfermedad incurable del músculo cardíaco a la que se atribuyen hasta un 20% de las muertes súbitas documentadas en atletas.

El equipo del CNIC, dirigido por el doctor Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, ha descubierto un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de Cardiomiopatía Arritmogénica. Estudiando mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, han descrito por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón. Estos resultados se han publicado en la revista “Nature Communications".

Dos componentes patológicos principales caracterizan la Cardiomiopatía Arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.

Como comenta el investigador responsable de la publicación, el doctor Juan A. Bernal, “nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos inexistentes hasta la fecha”.

Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, “pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas”, asegura el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, “es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad”, como ya demostró el grupo del doctor Bernal hace unos años.

"Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta, jugador del Sevilla que falleció en el campo en 2007 por una displasia arritmogénica en el ventrículo derecho de su corazón, podrían ser evitables en el futuro”, enfatiza la doctora Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación.

 

 



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